بیماری پروانه ای

مقدمه

بیماری پروانه ای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) نوعی اختلال ژنتیکی پوستی است که از نظر بالینی با تشکیل تاول از ضربه مکانیکی مشخص می شود. چهار نوع اصلی وجود دارد که زیر گروه های اضافی مشخص شده است. طیفی از شدت وجود دارد و در هر نوع ممکن است یکی تحت تأثیر خفیف یا شدید قرار گیرد. بیماری پروانه ای از یک ناراحتی جزئی که نیاز به تغییر برخی فعالیت ها دارد ، تا کاملاً ناتوان کننده و در بعضی موارد کشنده، متفاوت است. ضربه و اصطکاک باعث تشکیل تاول می شود.
تاول می تواند در هر سطح از سطح پوست، در حفره دهان ایجاد شود و در اشکال شدیدتر نیز ممکن است سطح خارجی چشم و همچنین دستگاه تنفسی، دستگاه گوارش و دستگاه ادراری تناسلی را درگیر کند. در برخی از اشکال این بیماری، ایجاد زخمهای تغییر شکل دهنده و ناتوانی در تغییر شکل اسکلت عضلانی رخ می دهد. در حال حاضر، هیچ درمانی برای EB وجود ندارد. مراقبت های حمایتی شامل مراقبت روزانه از زخم ، بانداژ و مدیریت درد در صورت لزوم است.

علائم بیماری

• گرفتگی صدا و مشکلات تنفسی به مانند خر و خر کردن صدا و سرفه های مداوم
• در صورت تاول دیده می شود به خصوص در اطراف بینی و چشم
• حساسیت های غذایی
• دیده شدن میلیای پوستی که همان لکه های سفید رنگ کوچک هستند.
• در بلعیدن مشکلاتی به وجود می آید زیرا در اطراف دهان و گلو تاول ها آزار دهنده می شوند.
• بعد از تغییر دما و یا آسیب جزیی وارد شده پوست تاول می زند.
• مشکلات دهان و دندان مانند پوسیدگی دندان
• ایجاد تغییر در ظاهر ناخن و یا از دست دادن آنها

علت ایجاد بیماری پروانه ای

بولوزا اپیدرمولیز به چهار زیربخش تقسیم می شود و هر زیرگروه دارای زیرگروه است.

اپیدرمولیز بولوزا ساده یا سیمپلکس (EBS):
معمولاً به طور اتوزوم غالب به ارث می رسد و شامل اختلالات ژن های کراتین های 5 و 14 و پلکتین است. اخیراً ، چندین نوع فوق پایه EBS نیز توصیف شده است. تاول زدن در بالاترین لایه پوست ، اپیدرم رخ می دهد. EBS ممکن است در دستها و پاها موضعی باشد یا توزیع کلی ، با درگیری داخلی نسبتاً خفیف، وجود داشته باشد. ممکن است مبتلایان به EBS دارای پینه ضخیم در کف دست و پا باشند، در دوران نوزادی تاول های دهانی ایجاد کرده و ناخن های دست و پا را ضخیم و ضخیم کرده اند. EBS معمولاً جای زخم ندارد. اشکال نادر مغلوب وجود دارد. EBS با جهش های پلکتین ممکن است با دیستروفی عضلانی همراه باشد.

اپیدرمولیز بولوزا جانکشنال (JEB):

به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد و شامل جهش هایی در ژن ها برای چندین اجزای اتصال دهنده بین اپیدرم و درم مانند لامینین 332 (قبلاً با نام لامینین 5) ، پلکتین و a6b4integrin بود. دو زیرگروه اصلی وجود دارد، Herlitz JEB و JEB- دیگر (شامل JEB غیر Herlitz و JEB با آترزی پیلوریک و چندین زیرگروه دیگر). Junctional Herlitz EB به دلیل جهش در هر یک از سه زنجیره لامینین 332 است و می تواند یک شکل بسیار شدید EB باشد. مرگ اغلب در دوران نوزادی به دلیل عفونت طاقت فرسا (سپسیس) ، سوءتغذیه، کم آبی ، عدم تعادل الکترولیت ها یا عوارض انسدادی مجاری تنفسی رخ می دهد. طیف گسترده ای از JEB-O وجود دارد. درگیری حفره دهان و حفره نامنظم سطح دندان ها در همه زیرگروه ها رایج است. نوزادانی که مبتلا به آترزیس پیلور هستند ، از نظر تغذیه و اتساع شکم به عنوان نوزاد دچار مشکل می شوند و به عنوان اورژانس های جراحی در دوره نوزاد متولد می شوند.

بولوزا اپیدرمولیز دیستروفیک (DEB):

می تواند به طور غالب یا توام به ارث برسد و شامل نقایص کلاژن نوع VII است. تاول در لایه تحتانی پوست ، درم وجود دارد. دو زیرگروه اصلی وجود دارد ، DEB غالب (DDEB) و مغلوب (DEB (RDEB.

EB دیستروفی غالب (DDEB):

معمولاً خفیف است. تاول ممکن است به صورت موضعی در دست ها ، پاها ، آرنج و زانوها دیده شود یا ممکن است به صورت عمومی باشد. یافته های معمول شامل زخم ، میلیا (برجستگی های ریز سفید) ، درگیری غشای مخاطی و ناخن های غیرطبیعی یا وجود ندارد. برخی از اعضای خانواده ممکن است فقط دیستروفی ناخن داشته باشند.

EB دیستروفی مغلوب (RDEB):

معمولاً تعمیم یافته و شدیدتر از DDEB است. علاوه بر زخم، میلیا، درگیری غشای مخاطی و دیستروفی ناخن، تظاهرات شایع شامل سوءتغذیه، کم خونی، گرفتگی مری، عقب ماندگی رشد، تورفتگی یا همجوشی انگشتان دست و پا باعث تغییر شکل (pseudosyndactyly) با از دست دادن عملکرد، توسعه انقباضات، بدشکلی دندان ها ، میکرواستومی و خراش قرنیه باشد. سندرم کیندلر بسیار نادر است و تمام لایه های پوست را با شکنندگی شدید درگیر می کند.

فراوانی بیماری پروانه ای

انواعی از بیماری پروانه ای تخمین زده می شود که از هر 50 هزار تولد زنده 1 مورد اتفاق می افتد. این اختلال در هر گروه نژادی و قومی در سراسر جهان رخ می دهد و هر دو جنس را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد.

تشخیص بیماری

از تشخیص بالینی نوع بیماری پروانه ای بر اساس تظاهرات در دوره نوزادی باید اجتناب شود زیرا در این گروه سنی ممکن است همه انواع بیماری پروانه ای شبیه به هم باشند. در صورت مشکوک بودن به بیماری پروانه ای، باید نمونه برداری از پوست را تهیه و به آزمایشگاه مناسب فرستاد تا تشخیص را با میکروسکوپ الکترونی عبوری (TEM) و / یا نقشه برداری آنتی بادی و ایمونوفلورسانس تأیید کند. آزمایش ژنتیکی مولکولی برای جهش در بیشتر ژن هایی که با انواع مختلف EB همراه است ، از نظر بالینی در دسترس است.

درمان بیماری

طبق تعریف، بیماری پروانه ای ارثی یک بیماری منتقله از نظر ژنتیکی است که با شکنندگی مشخص پوست مشخص می شود. هر ضربه ای، هر چقدر هم که به نظر می رسد کم باشد، احتمالاً باعث پارگی یا تاول زدن پوست کودک یا بزرگسالان EB می شود. موارد زیر روش های توصیه شده برای جلوگیری یا به حداقل رساندن این مشکل است:

کاهش اصطکاک:

در رسیدگی به پوست هر بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای باید مراقبت های زیادی انجام شود.

بانداژها و پانسمان های غیرچسبنده:

نباید از پانسمان های چسبنده یا نیمه چسبنده ، بانداژ ، نوار کمک یا نوار چسب بر روی سطح پوست استفاده شود. در عوض، باید زخم ها را با یک ضماد مناسب غیر چسب پوشانده و سپس با گاز رول شده آن را به صورت شل پیچید. با استفاده از نگهدارنده پانسمان لوله ای می توان این امر را ایمن کرد.

خنک نگه داشتن پوست:

هیچگاه نباید داغی روی پوست بیمار مبتلا به بیماری پروانه ای اعمال شود. به طور خاص، آب حمام نباید گرمتر از دمای بدن باشد. بیماران باید از قرار گرفتن طولانی مدت در معرض گرما و رطوبت محیط خودداری کنند. در صورت امکان ، باید محیط های تهویه مطبوع را هر زمان ممکن جستجو کرد.

کمبودهای تغذیه ای:

بسیاری از کودکان مبتلا به EB به دلیل از دست دادن مزمن خون از طریق زخم ها ، مصرف کم مواد غذایی ، جذب ضعیف آهن و سرکوب مغز استخوان از التهاب مزمن ، کم خون می شوند. کار با یک متخصص تغذیه باتجربه در مراقبت از بیماران با نیازهای ویژه مهم است.

منبع:

وستروژن