سندرم نیمن پیک
مقدمه سندرم نیمن پیک Niemann-Pick Disease) ، (NPD یک گروه نادر از اختلالات ژنتیکی است که تحت عنوان بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی شناخته می‌شود. این اختلالات به‌طور عمده با نقص در متابولیسم لیپیدها، به‌ویژه اسفنگومیلین و کلسترول، همراه هستند که منجر به تجمع این مواد در سلول‌های گوناگون بدن از جمله کبد، طحال، مغز و ریه‌ها […]