سندرم مارفان

مقدمه سندرم مارفان (Marfan Syndrome, MFS) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که بافت همبند بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری با شیوع تقریبی 1 در 3000 تا 5000 نفر در سراسر جهان، ناشی از جهش در ژن FBN1 واقع در کروموزوم 15q21.1 است که پروتئین فیبریلین-1 را کد می‌کند. فیبریلین-1 جزء اصلی […]