برچسب: آزمایشگاه ژنتیک قم

سندرم مارفان

مقدمه سندرم مارفان (Marfan Syndrome, MFS) یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که بافت همبند بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری با شیوع تقریبی 1 در 3000 تا 5000 نفر در سراسر جهان، ناشی از جهش در ژن FBN1 واقع در کروموزوم 15q21.1 است که پروتئین فیبریلین-1 را کد می‌کند. فیبریلین-1 جزء اصلی […]