مروری بر بیماری آتروفی عضلانی نخاعی: علائم، ژنتیک و گزینه‌های درمانی

مقدمه آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)[1] یک اختلال ژنتیکی است که به طور قابل‌توجهی بر قدرت عضلانی و عملکردهای حرکتی افراد تأثیر می‌گذارد. این مقاله با هدف بررسی جامع بیماری  SMA، مبانی ژنتیکی، علائم بالینی، روش های تشخیصی و گزینه‌های درمانی موجود  تدوین شده است تا درک عمیق‌تری از این بیماری را برای خانواده‌ها و مراقبان […]