تشخیص بالینی و آزمایشگاهی سندرم زلوگر

مقدمه سندرم زلوگر یکی از جدی‌ترین اختلالات مرتبط با بیوژنز پراکسی‌زوم‌ها محسوب می‌شود و به‌عنوان یک بیماری ژنتیکی نادر و ارثی، چندین سیستم بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این عارضه که بخشی از مجموعه اختلالات طیف زلوگر (Spectrum Disorders  Zellweger یا  ZSD) بوده و ناشی از جهش‌های اتوزومال مغلوب در ژن‌های PEX است. پراکسی‌زوم‌ها […]