بررسی جامع سندرم X شکننده: علائم، مبانی ژنتیکی، تشخیص و روشهای درمان

مقدمه سندرم X شکننده[1] یکی از متداولترین علل وراثتی ناتوانی ذهنی به شمار میرود و نقش قابلتوجهی در بروز اختلالات طیف اوتیسم ایفا میکند. این سندرم به دلیل تغییرات خاص در یک ژن ایجاد میشود و درک عمیقتر تظاهرات بالینی، ویژگیهای ژنتیکی و رویکردهای درمانی آن برای بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا ضروری است. تعریف […]