چه افرادی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

حتماً تاکنون راجع‌به «آزمایش ژنتیک» و اهمیت آن شنیده‌اید. آزمایش ژنتیک را می‌توان یکی از ابزار‌های پیشرفته و تحول‌آفرین علم پزشکی برای تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری‌های ارثی معرفی کرد. در واقع این آزمایش‌ با بررسی ساختار DNA، به دنبال تغییرات ژنتیکی است که می‌تواند باعث بیماری یا سایر مشکلات مربوط به سلامتی شود. این آزمایش نقش مهمی در پیشگیری، تشخیص زودهنگام بیماری‌ها، مشاوره پیش از ازدواج و بارداری و انتخاب بهترین روش درمانی شخصی‌سازی‌شده دارد. با انجام آزمایش ژنتیک، افراد می‌توانند تصمیمات آگاهانه‌تری درباره سلامت خود و خانواده‌شان بگیرند و پزشکان نیز برنامه مراقبت و درمان دقیق‌تری ارائه کنند.

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک، فرایندی است که در آن با بررسی DNA افراد، می‌توان تغییرات یا جهش‌های احتمالی ژن‌ها، کروموزوم‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی کرد. از پیش‌بینی خطر ابتلا به بیماری‌های ارثی تا شناسایی بیماری‌های نادر در نوزادان، آزمایشات ژنتیک نقش کلیدی در بررسی و تشخیص بیماری‌ها و مشکلات مربوط به ژنتیک ایفا می‌کنند. انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارد که هر کدام کاربرد‌های تشخیصی مختلفی را شامل می‌شوند و عمدتاً برای تشخیص بیماری‌های نادر، ارثی و برخی سرطان‌ها به کار می‌روند. به‌عنوان‌مثال، این آزمایشات می‌توانند یک بیماری ژنتیکی مانند سندرم X شکننده را شناسایی کنند یا اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به سرطان‌های ارثی را ارائه دهند.

از‌آنجایی‌که ما DNA را با اعضای خانواده خود به اشتراک می‌گذاریم، اگر آزمایش نشان دهد که شما یک تغییر ژنتیکی دارید، اعضای خانواده شما نیز ممکن است همان تغییر ژنتیکی را داشته باشند. از‌این‌رو، اگر قصد بارداری دارید و نگران این هستید که شما یا فرزندتان یک بیماری ارثی داشته باشید، انجام آزمایش ژنتیک می‌تواند بیماری‌های ژنتیکی و ارثی مختلف را شناسایی کرده و کمک کند اقدامات درمانی لازم، سریع‌تر انجام شوند.

چه افرادی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

افرادی که می توانند از آزمایش ژنتیک بهره ببرند عبارت اند از:

1. افرادی که سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند باید آزمایش ژنتیک بدهند

اگر سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی مانند سرطان سینه، بیماری آلزایمر یا فیبروز کیستیک دارید، ممکن است در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به این بیماری‌ها باشید. آزمایش ژنتیک می‌تواند به شناسایی اینکه آیا شما دارای جهش‌های ژنتیکی خاصی مرتبط با این اختلالات هستید کمک کند و به شما این امکان را بدهد تا در مورد اقدامات پیشگیرانه، غربالگری‌ها و گزینه‌های درمانی تصمیمات آگاهانه بگیرید. اگر در خانواده شما سابقه بیماری‌های ژنتیکی خاصی مانند سرطان، بیماری‌های قلبی یا عصبی، و اختلالات متابولیکی وجود دارد، آزمایش ژنتیک می‌تواند برای تعیین خطر ابتلا به این بیماری‌ها در شما مفید باشد.

2. زوج‌هایی که قصد تشکیل خانواده دارند باید آزمایش ژنتیک بدهند

آزمایش ژنتیک برای زوج‌هایی که قصد تشکیل خانواده دارند، به خصوص اگر سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی وجود داشته باشد یا یکی از شرکا یا هر دو ناقل جهش‌های ژنتیکی باشند، می‌تواند بسیار ارزشمند باشد. آزمایش می‌تواند خطرات ژنتیکی احتمالی را که ممکن است بر فرزندان آینده تأثیر بگذارد، شناسایی کند و زوج‌ها را قادر سازد تا در مورد برنامه‌ریزی خانواده، از جمله گزینه انجام تشخیص ژنتیک پیش از لانه‌گزینی (PGD) یا آزمایش‌های دوران بارداری، تصمیمات آگاهانه بگیرند. اگر شما و همسرتان سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارید، آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج می‌تواند برای بررسی سازگاری ژنتیکی شما و پیش‌بینی احتمال تولد فرزندان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی مفید باشد.

3. زنان باردار یا خانم هایی که قصد بارداری دارند

آزمایش ژنتیک قبل از تولد می‌تواند برای بررسی سلامت جنین و شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی یا نقص‌های ژنتیکی مفید باشد.

4. تشخیص قبل از تولد

• بررسی سلامت جنین برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی یا نقص‌های ژنتیکی
• کمک به والدین در تصمیم‌گیری برای ادامه یا خاتمه بارداری

5. افراد با علائم یا نشانه‌های بیماری‌های ژنتیکی

اگر علائم یا نشانه‌هایی از بیماری‌های ژنتیکی را دارید، آزمایش ژنتیک می‌تواند برای تشخیص قطعی بیماری و کمک به شما در دریافت درمان مناسب مفید باشد.

6. افراد با تبار یهودی اشکنازی

افراد با تبار یهودی اشکنازی دارای شیوع بالاتری از برخی بیماری‌های ژنتیکی مانند بیماری تای ساکس، بیماری گوچر و جهش‌های BRCA1 و BRCA2 مرتبط با سرطان سینه و تخمدان هستند. بنابراین، افراد با این پیشینه قومی ممکن است از آزمایش ژنتیک برای ارزیابی ریسک خود و برداشتن گام‌های پیشگیرانه برای مدیریت و کاهش آن بهره مند شوند.

7. علاقه‌مندان به سلامت و تندرستی شخصی

بسیاری از افراد برای به دست آوردن بینش در مورد آرایش ژنتیکی منحصر به فرد خود و نحوه تأثیر آن بر سلامتی، تندرستی و انتخاب‌های سبک زندگی به آزمایش ژنتیک روی می‌آورند. با درک استعدادهای ژنتیکی خود، می‌توانید رژیم غذایی، برنامه ورزشی و استراتژی‌های مراقبت پیشگیرانه خود را متناسب با نیازهای فردی خود تنظیم کنید و خطر ابتلا به بیماری‌های خاص را کاهش دهید.

8. افراد علاقه‌مند به اطلاعات تبارشناسی

آزمایش ژنتیک می‌تواند برای تعیین تبار و پیشینه خانوادگی شما مفید باشد.

9. افرادی که در خطر ابتلا به بیماری‌های خاص هستند

اگر به دلیل سن، شغل، سبک زندگی یا سایر عوامل در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های خاصی هستید،آزمایش ژنتیک می‌تواند برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری‌ها و کمک به شما در اتخاذ اقدامات پیشگیرانه مفید باشد.

چند نمونه از افرادی که باید از آزمایش ژنتیک استفاده کنند

1. زنانی که 35 سال یا بیشتر سن دارند

این زنان در معرض خطر بیشتری برای بارداری با جنین مبتلا به نقص لوله عصبی (NTD) مانند اسپینا بیفیدا هستند. آزمایش ژنتیک می‌تواند برای تعیین خطر ابتلا به NTD و کمک به آنها در تصمیم‌گیری برای انجام آزمایش‌های غربالگری قبل از تولد مفید باشد.

2. زنان باردار

زنان بارداری که می خواهند از سلامت جنین خود مطمئن شوند و یا در روش IVF تخم سالم انتخاب و کاشته می شود.

3. افراد مبتلا به سرطان

آزمایش ژنتیک می‌تواند برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان و کمک به آنها در انتخاب بهترین روش درمان مفید باشد.

4. افراد مبتلا به بیماری‌های قلبی

آزمایش ژنتیک می‌تواند برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های قلبی و کمک به آنها در اتخاذ اقدامات پیشگیرانه مفید باشد.

5. افراد مبتلا به اختلالات متابولیکی

آزمایش ژنتیک می‌تواند برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی

6. افرادی که نیاز به فارماکوژنتیک دارند مانند افرد مبتلا به سرطان

• بررسی نحوه پاسخگویی افراد به داروهای مختلف بر اساس ژنتیک آن‌ها
• کمک به انتخاب داروها و دوز مناسب برای هر فرد

در بیماری سرطان نحوه پاسخگویی افرد به داروهای شیمی درمانی بر اساس ژنتیک تعیین شده و بر اساس آن نوع دارو و دز دارو مشخص می شود.

7. افرادی که نیاز به تشخیص هویت دارند

• بررسی DNA برای شناسایی افراد در موارد جنایی یا گمشده
• تعیین نسب و روابط خانوادگی

8. افرادی که قصد بارداری با استفاده از IVF را دارند

برای تشخیص سلامت اسپرم و تخمک از آزمایش ژنتیک استفاده می شود و اسپرم و تخمک سالم با هم لقاح داده می شود.

علاوه بر موارد ذکر شده، آزمایش ژنتیک می‌تواند در موارد زیر نیز کاربرد داشته باشد

• تعیین جنسیت جنین
• تشخیص سقط مکرر
• بررسی ناباروری
• انتخاب روش‌های کمک باروری
• تعیین سن ژنتیکی

سؤالات متداول

1. چه کسانی باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

آزمایش ژنتیک معمولاً برای افرادی توصیه می‌شود که دارای یکی از شرایط زیر باشند:

• سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی.
• داشتن یک عضو خانواده که مبتلا به بیماری ژنتیکی باشد.
• زنانی که قصد بارداری دارند و نگران انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندان هستند.
• افرادی که نتایج غیرعادی در آزمایش‌های غربالگری نوزادان دارند.
• افراد مبتلا به بیماری‌های ناشناخته که پزشکان مشکوک به علت ژنتیکی دارند.
• زنانی که سقط‌های مکرر یا بارداری‌های ناتمام داشته‌اند.
• کسانی که در معرض مواد شیمیایی یا عوامل محیطی مضر بوده‌اند.

2. آزمایش ژنتیک چگونه انجام می‌شود؟

آزمایش ژنتیک معمولاً با گرفتن نمونه‌ای از خون، بزاق، پوست، یا سایر بافت‌های بدن انجام می‌شود. نمونه جمع‌آوری شده به آزمایشگاه ارسال می‌شود تا تحلیل‌های ژنتیکی بر روی آن انجام شود.

3. برای آزمایش ژنتیک باید ناشتا بود؟

برای انجام بیشتر آزمایش‌های ژنتیک نیازی به ناشتا بودن نیست؛ چون این آزمایش‌ها معمولاً روی نمونه خون، بزاق یا حتی سلول‌های داخل گونه انجام می‌شوند و تحت‌تأثیر غذا یا نوشیدنی قرار نمی‌گیرند. با این حال، برخی مراکز آزمایشگاهی بسته به نوع آزمایش ممکن است شرایط خاصی را توصیه کنند، بنابراین بهتر است قبل از انجام آزمایش، دستورالعمل دقیق را از پزشک یا آزمایشگاه دریافت کنید.

4. ایا ازمایش ژنتیک قبل ازدواج اجباری است؟

آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج در ایران به‌صورت اجباری نیست، اما در برخی شرایط خاص مثل ازدواج‌های فامیلی یا سابقه بیماری‌های ژنتیکی در خانواده، پزشک و مراکز مشاوره ژنتیک انجام آن را توصیه می‌کنند. در واقع، تنها آزمایش‌های تالاسمی در برنامه غربالگری قبل از ازدواج الزامی هستند و سایر آزمایش‌های ژنتیکی به تصمیم زوجین و نظر پزشک بستگی دارد. انجام این آزمایش‌ها می‌تواند از بروز بسیاری از بیماری‌های ارثی در فرزندان پیشگیری کند.

5. چه نوع بیماری‌هایی می‌توانند با آزمایش ژنتیک تشخیص داده شوند؟

آزمایش ژنتیک می‌تواند طیف وسیعی از بیماری‌ها و شرایط ژنتیکی را تشخیص دهد، از جمله:

• بیماری‌های تک ژنی مانند فیبروز کیستیک، هموفیلی، و بیماری‌های سلول داسی شکل.
• ناهنجاری‌های کروموزومی مانند سندرم داون.
• استعداد ژنتیکی به برخی از انواع سرطان‌ها مانند سرطان پستان و تخمدان.
• آزمایش برای درمان هدفمند سرطان و تجویز داروی اختصاصی برای بیمار

6. آیا همه افراد باید آزمایش ژنتیک بدهند؟

خیر، آزمایش ژنتیک برای همه افراد ضروری نیست. تصمیم به انجام آزمایش ژنتیک باید بر اساس مشاوره با یک متخصص ژنتیک یا پزشک و در نظر گرفتن سابقه خانوادگی و شرایط فردی انجام شود.

7. آیا نتایج آزمایش ژنتیک همیشه قطعی هستند؟

نتایج آزمایش ژنتیک معمولاً دقیق هستند، اما ممکن است برخی از موارد به اطلاعات بیشتری نیاز داشته باشند. در برخی موارد، ممکن است نتایج غیرقطعی یا نامشخص باشند که نیاز به بررسی‌های بیشتری دارند.

8. هزینه‌های آزمایش ژنتیک چگونه است و آیا بیمه آن را پوشش می‌دهد؟

هزینه‌های آزمایش ژنتیک بسته به نوع آزمایش و پیچیدگی آن متفاوت است. معمولاً بیمه پوشش نمی دهد ولی برای سرطان و سایر بیماری ها از انجام درمان های غلط پیشگیری کرده لذا در آینده هزینه های کمتری صرف می کنید در عین حال که با تصمیمات درست متحمل بیمار نمی شوید و اگر بیمار هستید درمان های اشتباه دریافت نمی کنید.

9. آیا آزمایش ژنتیک می‌تواند به درمان کمک کند؟

بله، در برخی موارد، نتایج آزمایش ژنتیک می‌توانند به برنامه‌ریزی درمانی و پیشگیری کمک کنند. اطلاعات به‌دست‌آمده از آزمایش ژنتیک می‌تواند به پزشکان در تصمیم‌گیری‌های درمانی دقیق‌تر و هدفمندتر کمک کند.

10. آیا نتایج آزمایش ژنتیک محرمانه می‌مانند؟

بله، نتایج آزمایش ژنتیک معمولاً به صورت محرمانه نگهداری می‌شوند و تنها با رضایت بیمار با دیگران به اشتراک گذاشته می‌شوند. سیاست‌های حفظ حریم خصوصی باید توسط مراکز ارائه‌دهنده آزمایش رعایت شود.

نتیجه گیری

آزمایش ژنتیک، به مجموعه آزمایش‌هایی گفته می‌شود که در آن DNA افراد، برای شناسایی تغییرات در توالی DNA یا ساختار کروموزوم‌ها بررسی می‌شود. نتایج آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تأیید یا رد کند یا به تعیین احتمال ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی در فرد کمک کند. این آزمایش از طریق نمونه‌گیری از خون، بزاق دهان، مو، پوست و … انجام شده و شامل موارد مختلفی می‌شود. اگر باردار هستید، ازدواج فامیلی داشته‌اید، سابقه سقط‌جنین دارید و یا خود یا اعضای خانواده‌تان مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی هستید، انجام آزمایش‌های ژنتیک می‌تواند به تشخیص و پیشگیری از مشکلات ژنتیکی و اختلالات کروموزومی کمک کند. انجام آزمایش ژنتیک همیشه ضروری نیست و باید با توجه به شرایط و نیازهای هر فرد انجام شود. قبل از انجام آزمایش ژنتیک، مشاوره با متخصص ژنتیک برای دریافت اطلاعات کافی و تصمیم‌گیری آگاهانه ضروری است.

Reference:

https://doctoreto. com/blog/genetic-testing/

https://www. parsehlab. com/%D8%A2%D8%B2%D9%85%D8%A7%DB%8C%D8%B4%D8%A7%D8%AA-%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9/

https://impo.app/genetic-testing?currentCategory=getting-pregnant

https://dr-tabarestani.com/%DA%86%D9%87-%D8%A7%D9%81%D8%B1%D8%A7%D8%AF%DB%8C-%D8%A8%D8%A7%DB%8C%D8%AF-%D8%A2%D8%B2%D9%85%D8%A7%DB%8C%D8%B4-%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9-%D8%A8%D8%AF%D9%87%D9%86%D8%AF/

https://mendel-lab.com/blog/1398/11/30/%D8%A2%D8%B2%D9%85%D8%A7%DB%8C%D8%B4-%DA%98%D9%86%D8%AA%DB%8C%DA%A9-%DA%86%DB%8C%D8%B3%D8%AA-101341/

https://boom-zrbn.mohtava.cloud/thumbs/api/v1/image/9e20675f-fc85-3dc1-935c-c10bfbea7c29?zb_svc=fajr-im-prod&zb_dmn=ipm&zb_type=internal&zb_pl=0&zb_referer=zarebin.ir