مقدمه
غربالگری غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT) یک روش ایمن و آسان است که با گرفتن نمونه خون از مادر، DNA آزاد جنین را مورد بررسی قرار می‌دهد. این آزمایش به‌طور معمول برای شناسایی اختلالات کروموزومی شایع، از جمله سندرم داون، استفاده میشود.
NIPT چیست؟
از هفته دهم بارداری، DNA جنین وارد جریان خون مادر میشود. آزمایش NIPT این DNA را بررسی می‌کند تا مشخص کند آیا تعداد کروموزوم‌ها طبیعی است یا خیر. این روش برای تشخیص تریزومی ۲۱ (سندرم داون) دقتی بیش از ۹۹ درصد دارد، اما میزان دقت آن برای سایر ناهنجاری‌ها کمی پایین‌تر است. لازم به یادآوری است که این آزمایش یک آزمایش غربالگری محسوب میشود، نه تشخیصی؛ به این معنا که در صورت دریافت نتیجه مثبت، آزمایش‌های دقیق‌تر مانند آمنیوسنتز برای تأیید نتایج ضروری هستند. در ایران، NIPT از سال ۱۳۹۳ به طور رسمی در دسترس قرار گرفته است، اما با اجرای قانون حمایت از خانواده و جوانی جمعیت در سال ۱۴۰۰، فرآیندهای غربالگری دستخوش تغییراتی شده‌اند. غربالگری در حال حاضر به صورت اختیاری انجام میشود و برای جلوگیری از موارد غیرضروری سقط جنین، نسبت به گذشته محدودتر شده است. همچنین، وزارت بهداشت بر اهمیت همراهی غربالگری با مشاوره ژنتیک تأکید دارد و توصیه می‌کند این آزمایش‌ها تنها در مواردی که خطر بالا تشخیص داده میشود، انجام شوند.
گزینه‌های غربالگری و توصیه‌ها
- پیشنهاد به همه زنان باردار: بر اساس توصیه‌های ACOG و Cigna، تمام زنان باردار، حتی اگر سن پایین یا ریسک کمی داشته باشند، باید از امکان انجام آزمایش NIPT اطلاع داشته باشند. انتخاب انجام یا عدم انجام این آزمایش کاملاً به فرد بستگی دارد. در ایران، انجام غربالگری برای زنان زیر ۳۵ سال که سابقه‌ای از ناهنجاری ندارند الزامی نیست؛ اما اگر در سونوگرافی نشانه‌ای مشکوک مانند افزایش NT بیش از 5/3 میلی‌متر مشاهده شود، انجام آزمایش NIPT توصیه میشود.
- انتخاب یک روش غربالگری: بهتر است تنها یک روش غربالگری را انتخاب کنید. ترکیب چندین آزمایش مانند NIPT و غربالگری سرمی به صورت همزمان ممکن است باعث ایجاد سردرگمی در تفسیر نتایج شود.
- دقت و کاربرد: NIPT از بالاترین حساسیت و اختصاصیت برای تشخیص تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ برخوردار است، هرچند احتمال نتایج مثبت یا منفی کاذب نیز وجود دارد. این روش در بارداری‌های دوقلو کارایی خوبی دارد، اما برای بارداری‌های سه‌قلو یا بیشتر توصیه نمی‌شود.
سونوگرافی و بررسی‌های اضافی
- به تمام زنان توصیه میشود در بازه هفته‌های ۱۸ تا ۲۲ بارداری، سونوگرافی انجام دهند تا ساختار جنین بررسی شود. در صورت محدودیت دسترسی به یک مرکز سونوگرافی معتبر، اندازه‌گیری آلفا فتوپروتئین در خون مادر می‌تواند مؤثر باشد.
- در صورتی که نتیجه NIPT مثبت باشد، لازم است به مشاور ژنتیک مراجعه کنید، یک سونوگرافی دقیق انجام دهید و تست‌های تشخیصی نظیر CVS یا آمنیوسنتز را در نظر بگیرید.
- چنانچه نتیجه NIPT منفی باشد، خطر اختلالات به میزان زیادی کاهش می‌یابد، اما همچنان تضمین صد درصدی وجود ندارد و احتمال وجود سایر اختلالات باقی‌ست.
- در مواردی که نتیجه آزمایش نامشخص باشد، ریسک بالاتر در نظر گرفته میشود. در این حالت توصیه میشود با مشاور مشورت کرده و آزمایش‌های تشخیصی لازم را انجام دهید.
موارد خاص که باید در نظر گرفته شود.
- افزایش NT یا مشاهده ناهنجاری در سونوگرافی: مشاوره ژنتیک ضروری است. در صورتی که مایل به انجام آزمایش‌های تهاجمی نیستید، می‌توان از آزمون NIPT استفاده کرد، اما این روش ممکن است روند تشخیص را طولانی‌تر کند.
- نشانگرهای نرم (Soft Markers): اگر تنها یک نشانگر نظیر کانون اکوژن قلبی دیده شود و غربالگری اولیه‌ای انجام نداده‌اید، آزمون NIPT یا آزمایش چهارگانه پیشنهاد میشود. اما در صورت مشاهده بیش از یک نشانگر، مراجعه به متخصص مادر و جنین الزامی است.
- بارداری چندقلویی: دقت آزمایش NIPT در این شرایط کمتر خواهد بود. همچنین، چنانچه یکی از جنین‌ها در ایران از بین برود، ممکن است نتایج آزمایش دقیق نباشد. در چنین مواردی، انجام آزمایش تشخیصی ترجیح داده میشود.
- پس از انجام PGT (آزمایش ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی): انجام غربالگری همچنان توصیه میشود، چرا که آزمون PGT نیز بدون محدودیت خطا نیست.
- ناهنجاری‌های نادر: اگر آزمایش NIPT وجود آنوپلوئیدی‌های کمیاب را گزارش کرد، حتماً بیمار به متخصص ذی‌ربط ارجاع داده شود.
جدول مقایسه روش‌های غربالگری
| روش غربالگری | دقت برای تریزومی 21 | مزایا | زمان انجام | محدودیت‌ها | وضعیت در ایران |
| NIPT (cfDNA) | بیش از 99% | غیرتهاجمی، دقت بالا | از هفته ۱۰ | گران، ممکن است نامشخص باشد | اختیاری، در موارد ریسک بالا توصیه میشود |
| غربالگری سرمی (دابل/کواد) | 80-90% | ارزان‌تر | هفته ۱۱-۱۳ یا ۱۵-۲۰ | دقت کمتر، نیاز به سونوگرافی | پایه ای، اما با NIPT ترکیب نشود |
| سونوگرافی NT | 70-80% | بررسی ساختار | هفته ۱۱-۱۳ | وابسته به دستگاه | الزامی در غربالگری اولیه |
| آمنیوسنتز(تشخیصی) | 100% | قطعی | هفته ۱۵+ | تهاجمی، ریسک سقط | برای تایید نتایج مثبت |
مشاوره و اقدام‌های بعدی
مشاوره ژنتیک قبل و بعد از انجام آزمایش NIPT اهمیت زیادی دارد. در ایران این آزمایش تنها با درخواست پزشک متخصص زنان یا متخصص ژنتیک انجام میشود. اگر نتیجه آزمایش نشان‌دهنده احتمالاتی باشد، گزینه‌هایی از جمله بررسی امکان سقط قانونی (پیش از ولوج روح) مطرح میشود.
Reference:
https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing/current-acog-guidance