تست NIPT چیست؟
در سال 1997 دانشمندان به وجود DNAجنينی عاری از سلول (cffDNA) در خون مادر باردار پي بردند و این یافته ارزشمند مبنای تست غیرتهاجمی قبل از تولد ( (NIPT قرار گرفت. در واقع NIPT یک تست غربالگری پیش از تولد برای اختلالات کروموزومی شایع (مثل تریزومی 21، 18 و 13) و تعیین جنسیت از هفته 10 بارداری می‌باشد. این تست غیر تهاجمی بوده و برای مادر باردار و جنین هیچ ضرری ندارد و با استفاده از خون مادر بعد از هفته 10 بارداری صورت می‌گیرد.
در این آزمایش، بخش‌هایی از DNA جنین که از جفت وارد گردش خون مادر شده، بررسی می‌شود. این آزمایش نوعی آزمایش غربالگری است و نتیجه آن جنبه تشخیصی ندارد و احتمال بروز اختلالات ژنتیکی را به پزشک شما نشان می‌دهد تا در صورت نیاز، آزمایشات مداخله‌ای دیگر ( آمینوسنتز و CVS) انجام شود.
روش انجام تست NIPT
در این روش از چند میلی لیتر خون وریدی مادر استفاده می شود. نمونه گیری خون برای انجام آزمایش درست مانند انجام یک آزمایش خون ساده است بنابراین هیچ خطری برای مادر باردار یا جنین ندارد. نمونه ای از خون مادر توسط سرنگ گرفته شده و برای یافتن DNA آزاد جنین (cffDNA) مورد ارزیابی قرار می گیرد.
چه افرادی کاندیدای انجام تست NIPT هستند؟
– سن بالای مادر
– نتایج با خطر متوسط یا بالای غربالگری های سرم مادر
– وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.
– سابقه قبلی ابتلای فرزندان به ناهنجاری های کروموزومی شایع (13،18، 21 و کروموزوم های جنسی)
– وجود يک جابجايي متعادل و متقابل والدی(والدین حامل جابه‌جایی رابرتسونی) که سبب افزايش ريسک تريزومي 13و 21در جنين مي‌شود.
– عدم انجام تست‌های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل.
– زنانی که ترس زیادی از نمونه‌گیری تست‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند.
– خانم هایی که سابقه سقط مکرر دارند.
– مادرانی که سابقه پارگی کیسه آب زودهنگام را دارند.
– زنانی که دارای جنین طلایی (جنینی که بعد از چندین سال ناباروری، والدین با سن بالا و یا حاصل از حاملگی IVF تشکیل شده‌اند) هستند.
– خانم هایی که رحم اجاره ای برای بارداری دارند.
کاربردهای تست NIPT
– تعیین اختلالات کروموزومی نظیر سندرم داون (تریزومی 21)، سندرم ادوارد (تریزومی 18) و سندرم پاتو (تریزومی 13)
– تعیین جنسیت در مواردی که احتمال وراثت اختلالات ژنتیکی مرتبط با کروموزوم X وجود دارد که سردستة این اختلالات عبارتند از: سندرم X شکننده، دیستروفی عضلانی دوشن، هموفیلی و هایپرپلازی مادرزادی آدرنال
* نکته مهم در تست NIPT
در خانم های باردار مبتلا به سرطان یا خانم هایی که سابقه دریافت خون، پیوند سلول های بنیادی و یا پیوند اعضا طی 3 ماه گذشته دارند، این تست توصیه نمی شود.
همچنین در موارد بارداری چند قلویی(بیشتر از دو قلو) این تست توصیه نمی‌شود.
دقت تست NIPT چقدر است؟
قدرت تشخيص اين تست برای تريزومي 21 بميزان 98% است (مثبت کاذب کمتر از 0.5درصد) قدرت تشخيص آن برای تريزومي 18 بميزان 97-98% و برای تريزومي 13 بميزان 79-80% مي باشد (مثبت کاذب کمتر از يک درصد).
انواع تفسیر تست NIPT
نتایج به سه صورت کم خطر، پرخطر و بدون نتیجه گزارش می‌شود:
کم خطر: نشانه آن است که به احتمال بالا جنین از نظر اختلالات کروموزوم‌های 21، 18 و 13 در محدوده کم خطر می‌باشد.
پرخطر: نشانه آن است که به احتمال بالا از نظر اختلالات کروموزوم‌های 21، 18 و 13 در محدوده پرخطر بوده و برای تایید جواب باید یک تست تشخیصی تهاجمی نظیر آمنیوسنتز انجام شود.
بدون نتیجه: در موارد نادر، بدلیل ناکافی بودن میزان DNAجنینی در خون مادر (ناشی از وزن بالای مادر، یا سن پایین جنین و… ) تست جواب نداده و نیاز به خون گیری مجدد داریم.
مزایای تست NIPT نسبت به سایر تست‌های غربالگری:
مثبت کاذب کمتر: احتمال مثبت کاذب این تست زیر یک درصد برای تریزومی‌های 21، 18 و 13 است.
قدرت تشخیص بالاتر: بدلیل تفکیک DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشأ جنینی (cff DNA) از DNA آزاد با منشأ مادری (cfm DNA) که در این روش انجام می‌گیرد، قدرت تشخیص بالایی برای اختلالات کروموزوم‌های 21، 18 و 13 می‌رسد.
صحت بالای تعیین جنسیت: قدرت تشخیص جنسیت در این روش بالای 97% است که نسبت به بسیاری از تست‌های مشابه خود بالاتر است.
عدم وجود احتمال سقط جنین: بر خلاف روش‌های تشخیصی تهاجمی، بدلیل آنکه این تست فقط بر روی خون مادر انجام می‌شود، ریسکی برای ایجاد سقط جنین ندارد.
عدم تأثیر پذیری از بارداری‌های قبلی: از آنجائی که نیمه عمر cff DNA کمتر از 2 ساعت است بنابراین بارداری‌های قبلی اختلالی در نتیجه تست ایجاد نمی‌کند.
تشخیص زود هنگام: این تست از هفته 10 بارداری قابل انجام است.
جوابدهی سریع: جواب بین 3 تا 7 روز کاری بعد از نمونه‌گیری آماده می‌شود.
در انجام تست NIPTبا استفاده از cffDNA توجه به موارد زير ضروری است:
– تست NIPTبه هيچ عنوان جايگزين تست های تشخيصي برای اثبات بيماری نمي باشد.
– مشاوره قبل و بعد از تست الزامي است.
– وجود يک نتيجه منفي تست NIPT به معني عدم ابتلای قطعي جنين نمي باشد.
– نتيجه مثبت تست NIPT بايد با آمنيوسنتز تاييد شود.
– برای سن مادر محدوديتي وجود ندارد.
– مادر باردار مراجعه کننده بايد قبل از انجام تست NIPTحداقل يک بار سونوگرافي انجام داده باشد که در آن سن بارداری ، وضعيت تک قلويي و يا چند قلويي جنين ذکر شده باشد.
– در مواردی که بارداری در ابتدا دوقلويي بوده اما يک قل از بين رفته است، در زمان نمونه گيری جهت تست NIPT بايد حداقل 8 هفته از زمان از بين رفتن آن قل گذشته باشد.
داروهای رقیق کننده خون مثل هپارین و اسپیرین 48 ساعت قبل از خونگیری قطع شود.