مروری بر ژن ها و ژنتیک | بخش اول

کروموزوم های شما حاوی طرح اولیه بدن شما هستند: ژن های شما. تقریباً هر سلول در بدن انسان دارای یک رونوشت از این طرح است که در داخل

یک کیسه مخصوص، درون سلول به نام هسته ذخیره می شود. کروموزوم ها رشته های بلندی از یک ماده شیمیایی به نام دی اکسی ریبونوکلئیک اسید (DNA) هستند.

یک رشته DNA شبیه یک نردبان پیچ خورده است. ژن ها مانند یک سری حروف هستند که در امتداد هر لبه قرار گرفته اند. از این حروف به عنوان یک کتاب مرجع و دستورالعمل استفاده می شود. توالی حروف هر ژن حاوی اطلاعاتی در مورد ساخت مولکول های خاص (مانند پروتئین ها یا هورمون ها – هر دو برای رشد و نگهداری بدن انسان) است.

اگرچه هر سلول دارای دو نسخه از هر ژن است، اما هر سلول برای انجام وظایف خاص خود تنها به ژن های خاصی نیاز دارد که روشن شوند. ژن های غیر ضروری خاموش می شوند.

گاهی اوقات، یک ژن حاوی تغییراتی (جهش) است که ژن را مختل می کند. تغییر در یک ژن می تواند خود به خود رخ دهد (بدون علت شناخته شده) یا می تواند ارثی باشد. تغییرات در ژن می تواند به طیف وسیعی از شرایط مختلف منجر شود.

در این مقاله نخست راجع به کروموزوم ها، سپس راجع به انواع صفات از نظر وراثت توضیح داده خواهد شد. در قسمت های بعدی در خصوص بیماری های ژنتیکی، آزمایش های ژنتیکی و مشاوره ژنتیک توضیح داده خواهد شد.

کروموزوم ها

انسان ها معمولاً در هر سلول بدن خود دارای 46 کروموزوم هستند که از 22 کروموزوم جفتی و دو کروموزوم جنسی تشکیل شده است. این کروموزوم ها بین 20000 تا 25000 ژن دارند. ژن های جدید همیشه در حال شناسایی هستند.

کروموزوم های جفت شده بر اساس اندازه از 1 تا 22 شماره گذاری می شوند. (کروموزوم شماره 1 بزرگترین است.) این کروموزوم های غیرجنسی اتوزوم نامیده می شوند.

افراد معمولاً دو نسخه از هر کروموزوم دارند. یک نسخه از مادرشان (از طریق تخمک) و دیگری از پدرشان (از طریق اسپرم) به ارث می رسد. یک اسپرم و یک تخمک هر کدام شامل مجموعه ای از 23 کروموزوم هستند. هنگامی که اسپرم تخمک را بارور می کند، دو نسخه از هر کروموزوم وجود دارد (و بنابراین دو نسخه از هر ژن)، و بنابراین جنین تشکیل می شود.

کروموزوم هایی که جنسیت کودک را تعیین می کنند (کروموزوم های X و Y) کروموزوم های جنسی نامیده می شوند. به طور معمول، تخمک مادر یک کروموزوم X را فراهم و اسپرم پدر یک کروموزوم X یا Y را فراهم می کند. فردی که دارای یک جفت کروموزوم جنسی XX است از نظر بیولوژیکی زن است، در حالی که فردی با جفت XY از نظر بیولوژیکی مرد است.

علاوه بر تعیین جنسیت، کروموزوم های جنسی حامل ژن هایی هستند که سایر عملکردهای بدن را کنترل می کنند. ژن‌های زیادی روی کروموزوم X قرار دارند، اما بر روی کروموزوم Y، تعداد ژن‌های کمی  وجود دارد. گفته می شود ژن هایی که روی کروموزوم X قرار دارند به X مرتبط هستند. گفته می شود ژن هایی که روی کروموزوم Y قرار دارند به Y مرتبط هستند.

چگونه صفات را به ارث می بریم؟

والدین صفات یا ویژگی هایی مانند رنگ چشم و گروه خونی را از طریق ژن به فرزندان خود منتقل می کنند. برخی از بیماری ها و بیماری ها نیز می توانند به صورت ژنتیکی منتقل شوند.

گاهی اوقات، یک ویژگی دارای اشکال مختلف است. به عنوان مثال، گروه خونی می تواند A، B، AB یا O باشد. تغییرات در ژن برای آن صفت باعث ایجاد این اشکال مختلف می شود.

هر تغییری از یک ژن، یک آلل نامیده می شود. این دو نسخه از ژن موجود در کروموزوم های شما بر نحوه عملکرد سلول های شما تأثیر می گذارد.

دو آلل در یک جفت ژن به ارث می رسند، یکی از هر والدین. آلل ها به روش های مختلف با یکدیگر تعامل دارند. به این الگوهای وراثتی می گویند. نمونه هایی از الگوهای وراثت عبارتند از:

اتوزومال غالب : زمانی که ژن یک صفت غالب است و روی یک کروموزوم غیر جنسی قرار دارد.

اتوزومال مغلوب : زمانی که ژن یک صفت مغلوب است و روی یک کروموزوم غیر جنسی قرار دارد.

غالب مرتبط با X : زمانی که ژن یک صفت غالب است و روی کروموزوم X قرار دارد.

مغلوب وابسته به X : زمانی که ژن یک صفت مغلوب است و روی کروموزوم X قرار دارد.

مرتبط با Y : زمانی که ژن یک صفت در کروموزوم Y است

هم غالب: در آن هر آلل در یک جفت ژن دارای وزن برابر است (نه غالب است و نه مغلوب) و یک ویژگی صفت ترکیبی (مخلوط) ایجاد می کند.

میتوکندریایی : زمانی که ژن یک صفت در DNA میتوکندری شماست که در میتوکندری (نیروگاه) سلول های شما قرار دارد.

Reference:

https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/genes-and-genetics