مقدمه
کاریوتایپ ابزاری مهم در تحلیل ژنتیکی انسان است که نقش برجسته‌ای در تشخیص و مدیریت بیماری‌های ژنتیکی دارد. در ادامه، جنبه‌های مختلف این آزمایش را بررسی خواهیم کرد.
تعریف کاریوتایپ و اهمیت آن
کاریوتایپ به فرآیند بررسی کروموزوم‌های فرد به منظور ارزیابی ساختار و تعداد آنها اطلاق می‌شود. کروموزوم‌ها، اجزای سلولی حاوی DNA و ژن‌ها هستند که از والدین به ارث می‌رسند و ویژگی‌هایی مانند رنگ چشم و پوست را تعیین می‌کنند. افراد سالم دارای ۲۳ جفت کروموزوم (مجموعاً 46 عدد) هستند که نیمی از هر والد به ارث می‌رسد. اما گاهی ناهنجاری‌هایی مانند نبود یک کروموزوم، وجود کروموزوم اضافی، یا تغییر در شکل، اندازه یا توالی کروموزوم رخ می‌دهد. چنین تغییراتی می‌توانند نشان‌دهنده‌ی وجود یک بیماری یا اختلال ژنتیکی باشند.
از مراحل کلیدی در این آزمایش می‌توان به کشت، برداشت، آماده‌سازی گستره کروموزومی (لام‌گیری)، رنگ‌آمیزی کروموزوم‌ها و در نهایت بررسی دقیق آنها زیر میکروسکوپ اشاره کرد. در هر یک از این مراحل، زمان‌بندی مشخصی برای دستیابی به نتایج دقیق ضروری است. برای مثال، در مرحله کشت خون، به ۷۲ ساعت زمان نیاز داریم. کشت کروموزومی باید از خون تازه تهیه شده و در طی این فرآیند، به خون ماده ضد انعقاد اضافه می‌شود. سپس، متخصصان آزمایشگاه با استفاده از میکروسکوپ، جنبه‌های مختلف شامل اندازه، شکل و تعداد کروموزوم‌ها را بررسی می‌کنند. نمونه‌های رنگ‌آمیزی‌شده برای نمایش ساختار کروموزوم‌ها عکس برداری شده و بدین ترتیب فرآیند کاریوتایپ کامل می‌شود.
موارد کاربرد آزمایش کاریوتایپ
این آزمایش معمولاً در شرایط زیر توصیه می‌شود:
- مشکلات باروری: ناباروری در مردان یا زنان ممکن است به دلیل اختلالات ژنتیکی باشد.
- سرطان‌ها و بیماری‌های خونی: برخی از سرطان‌ها می‌توانند با تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها همراه باشند. بررسی کاریوتایپ به شناسایی این ناهنجاری‌ها کمک کرده و راهنمایی برای انتخاب درمان مناسب ارائه می دهد.
- سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی: آنالیز ژنتیکی می‌تواند احتمال انتقال ناهنجاری‌های کروموزومی به نسل بعد را ارزیابی کند
- موارد تخصصی‌تر در دوران بارداری: در برخی موارد، این آزمایش برای جنین در حال رشد انجام می‌شود. وقتی والدین بالای 35 سال سن دارند یا در موارد وجود سابقه اختلالات ژنتیکی در خانواده یا والدین.
- زمانی که جنین در مراحل پایانی بارداری یا هنگام تولد فوت کرده است؛ این می‌تواند برای شناسایی اختلالات ژنتیکی به عنوان عامل بالقوه مرگ استفاده شود. در مواردی که شواهد موجود، احتمال وجود یک اختلال ژنتیکی را نشان می‌دهند، ممکن است نیازمند بررسی کاریوتایپ باشند، زیرا بسیاری از اختلالات ژنتیکی علائم مشخصی را نشان می‌دهند که نیاز به شناسایی دقیق دارد.
چه کسانی برای انجام آزمایش کاریوتایپ مناسب هستند؟
شاید این سؤال برای شما هم مطرح شود که چه کسانی باید تحت این آزمایش قرار بگیرند. آیا تمام افراد به این بررسی نیاز دارند؟ مهم‌ترین کاندیداهای انجام کاریوتایپ شامل گروه‌های زیر هستند:
- افرادی که در خانواده‌شان سابقه اختلالات کروموزومی وجود دارد.
- افرادی که خود یا اعضای خانواده‌شان به سندروم‌های شایع نظیر داون، ادوارد، پاتو و غیره مبتلا هستند.
- کسانی که با مشکلات نازایی یا ناباروری مواجه‌اند.
- افرادی که چندین بار سابقه سقط جنین داشته‌اند.
- جنین‌هایی که دارای اندام جنسی غیرطبیعی هستند یا دچار ابهام جنسی می‌باشند.
- افرادی که چرخه قاعدگی نامنظمی دارند.
- کسانی که تجربه مرده‌زایی یا مرگ نوزاد پس از تولد را داشته‌اند.
- افرادی که با مشکلات جسمی همچون کوتاهی یا بلندی غیرعادی دست و پاها، چهره‌های غیرمعمول یا گوش‌های بزرگ و نامتناسب روبرو هستند.
- کسانی که در خانواده یا خویشاوندان نزدیک خود بیماری‌های ژنتیکی مختلف دارند.
- خانواده‌هایی که فرزندی با معلولیت با علت ناشناخته دارند.
- افرادی که در میان اعضای خانواده‌شان فردی با کم‌توانی ذهنی وجود دارد.
- کسانی که با ناهنجاری‌های مادرزادی به دنیا آمده‌اند.
- بانوانی که دچار نارسایی زودرس تخمدان هستند.
اهمیت انجام کاریوتایپ چیست؟
در کاریوتایپ کارشناس و متخصصان حوزه ژنتیک پزشکی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها را بررسی می‌کنند تا در صورت وجود اختلال، نقص‌های احتمالی مشخص شوند.
برخی از نمونه‌های رایج این اختلالات شامل موارد زیر هستند:
- سندروم داون
- سندروم ترنر
- سندروم پاتائو
- سندروم ادوارد
- سندروم کلاین‌فلتر
- کروموزوم فیلادلفیا
بنابراین، این آزمایش ابزاری مؤثر برای تشخیص بسیاری از اختلالات ژنتیکی است. همچنین از طریق تشخیص ژنتیکی پیش از تولد، می‌توان از سلامت جنین پس از تولد اطمینان یافت.
انواع آزمایش کاریوتایپ
این آزمایش بسته به شرایط فردی و هدف انجام آن، به روش‌های مختلفی انجام می‌شود که در ادامه این روش‌ها را بررسی می کنیم:
- آزمایش خون: روشی رایج برای بررسی کروموزوم‌ها در بزرگسالان، نوزادان و کودکان
- آسپیراسیون یا بیوپسی مغز استخوان: در بیمارانی که مبتلا به سرطان یا اختلالات خونی هستند.
- آمنیوسنتز: گرفتن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک که جنین را احاطه کرده است و برای بررسی مشکلات جنین انجام می‌شود.
- نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی: جمع‌آوری سلول‌هایی از جفت برای بررسی کروموزوم‌ها؛ این روش در دوران بارداری انجام می شود.
در طول نمونه گیری از خون افراد چه اتفاقی می‌افتد؟
فرآیند گرفتن نمونه خون برای آزمایش کاریوتایپ استاندارد تنها چند دقیقه طول می‌کشد. به طور معمول، یک تکنسین آزمایشگاه نمونه خون شما را می‌گیرد. مراحل این فرایند به این صورت است: تکنسین با یک سوزن نازک از رگ بازوی شما خون می‌گیرد. سپس، لوله‌ای با خون پر می‌شود و سوزن خارج می‌گردد. در نهایت، یک باند یا چسب کوچک روی محل خون‌گیری قرار داده می‌شود.
در طول آسپیراسیون مغز استخوان و بیوپسی چه اتفاقی می‌افتد؟
پزشک متخصص سرطان (انکولوژیست) یا اختلالات خونی (هماتولوژیست) معمولاً این آزمایش را درخواست می‌کند. این عمل ممکن است در بیمارستان، کلینیک یا آزمایشگاه صورت گیرد. مراحل انجام این فرایند شامل موارد زیر است: ممکن است قبل از شروع، داروی آرام‌بخش برای آرامش شما تجویز شود. در این حالت باید به پهلو یا روی شکم دراز بکشید. پزشک معمولاً با تزریق یک بی‌حس‌کننده موضعی، ناحیه بالای استخوان لگن را بی‌حس می‌کند تا درد کمتری احساس کنید. برای آسپیراسیون مغز استخوان، پزشک از یک سوزن نازک استفاده کرده و از مایع مغز استخوان نمونه‌برداری می‌کند. همچنین، برای بیوپسی مغز استخوان، بخشی از بافت جامد مغز استخوان گرفته می‌شود. ممکن است حین عمل کمی درد یا احساس فشار داشته باشید.
در طول آمنیوسنتز چه اتفاقی می‌افتد؟
اگر تصمیم به انجام آمنیوسنتز گرفته‌اید، این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. متخصص زنان و زایمان این آزمایش را معمولاً در بیمارستان، کلینیک یا آزمایشگاه انجام می‌دهد. مراحل این فرآیند عبارتند از: شما به پشت دراز می‌کشید و پزشک ابتدا یک سونوگرافی بارداری انجام می‌دهد تا فضای داخل رحم و جنین قابل مشاهده باشد. سپس، با راهنمایی سونوگرافی، یک سوزن نازک از طریق شکم وارد می‌شود. هدف این است که در عین جمع‌آوری نمونه، آسیبی به جنین نرسد. سوزن وارد کیسه آمنیوتیک شده و مایع آمنیوتیک مورد نیاز جمع‌آوری می‌شود؛ پس از آن، سوزن خارج می‌شود. شاید قبل از ورود سوزن، پوست محل موردنظر با تزریق داروی بی‌حس‌کننده آماده شود. طی این عمل ممکن است کمی احساس ناراحتی، سوزش یا انقباض داشته باشید.
در طول نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)[1] چه اتفاقی رخ می‌دهد؟
معمولاً آزمایش CVS بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود. مانند آمنیوسنتز، این روش نیز توسط متخصص زنان و زایمان انجام شده و ممکن است در بیمارستان، کلینیک یا مطب پزشک صورت گیرد. بر اساس نتیجه سونوگرافی، پزشک شما ممکن است روش ترانس‌سرویکال یا ترانس‌شکمی را پیشنهاد دهد. در روش ترانس‌سرویکال، پزشک از طریق یک کاتتر که به دهانه رحم وارد می‌شود به جفت دسترسی پیدا می‌کند. اما در روش ترانس‌شکمی، از طریق یک سوزن که وارد شکم می‌شود نمونه گرفته می‌شود؛ این روش شبیه به آمنیوسنتز است. مراحل این فرآیند شامل موارد زیر است: شما به پشت دراز کشیده و پزشک سونوگرافی بارداری انجام می‌دهد تا دید واضحی از رحم و جنین داشته باشد. سپس با کمک هدایت سونوگرافی، پزشک از طریق دهانه رحم یا شکم به جفت دسترسی پیدا کرده و نمونه‌ای از سلول‌های آن را جمع‌آوری می‌کند. انتظار می‌رود که در حین عمل کمی فشار حس کنید.
خطرات احتمالی حین نمونه گیری برای انواع مختلف آزمایش کاریوتایپ
آزمایش کاریوتایپ ممکن است با خطراتی همراه باشد، هرچند این خطرات بسته به روش انجام آزمایش متفاوت است. آزمایش خون معمولاً خطرات قابل‌توجهی ندارد، اما احتمال بروز موارد زیر وجود دارد: کبودی، خونریزی خفیف در محل خون‌گیری، یا درد در ناحیه بازو.
در آزمایش‌هایی که شامل آسپیراسیون مغز استخوان یا بیوپسی هستند، خطراتی همچون خونریزی، کبودی، عفونت، احساس درد یا سوزش در محل تزریقو در برخی موارد سوزن‌سوزن شدن در پاها ممکن است رخ دهد.
آزمایش‌های آمنیوسنتز یا CVS نیز می‌توانند خطراتی را به همراه داشته باشند. این خطرات شامل خونریزی، اسپاسم عضلانی یا درد شکمی، عفونت در رحمو در موارد نادر، سقط جنین است. بر اساس آمارها، سقط جنین در حدود 1 نفر از هر 100 نفر پس از انجام CVS و کمتر از 1 نفر از هر 200 نفر پس از آمنیوسنتز مشاهده شده است. همچنین احتمال انتقال ویروس بین مادر و جنین نیز وجود دارد که البته این امر بسیار نادر است و تنها زمانی رخ می‌دهد که فرد ناقل ویروس باشد و خون وی با خون جنین در طول فرآیند مخلوط شود.
نتایج آزمایش کاریوتایپ
بررسی نتایج آزمایش کاریوتایپ
بررسی نتایج این آزمایش باید تحت نظر متخصص و مجرب حوزه ژنتیک پزشکی انجام شود تا یافته‌های دقیق و کاربردی حاصل گردد. اگر هر سلول بدن فرد دارای ۴۶ کروموزوم باشد، نتیجه آزمایش طبیعی تلقی می‌شود. دو عدد از این کروموزوم‌ها جنسیت فرد را مشخص می‌کنند. زنان دارای ترکیب XX و مردان دارای ترکیب XY هستند. سایر کروموزوم‌ها که اتوزومی نامیده می‌شوند، ویژگی‌های جسمی و متابولیک بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهند. هرگونه ناهنجاری مشاهده‌شده در نتایج، ممکن است بیانگر سندروم‌ها یا اختلالات ژنتیکی باشد. در مواردی نیز احتمال دارد به دلیل برخی اختلالات، انجام آزمایش کاریوتایپ تکرار شود. تحلیل این نتایج معمولاً توسط متخصصان حوزه سیتوژنتیک انجام می‌شود. برای مثال، وجود یک کروموزوم اضافی ۲۱ شاخص سندروم داون تلقی می‌شود.
مدت زمان لازم دریافت نتایج آزمایش کاریوتایپ
در خصوص مدت زمان دریافت نتایج آزمایش کاریوتایپ، معمولاً این فرآیند چند هفته زمان می‌برد.
آزمایش کاریوتایپ در آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی قم
در بخش ژنتیک پزشکی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی قم، با بهره‌گیری از دستگاه‌های به روز و پیشرفته و همچنین پرسنل مجرب و کارآزموده، تحت نظارت مسئول فنی و مطابق با استانداردهای لازم، انواع مختلف آزمایش کاریوتایپ انجام و نتایج در سریع ترین زمان ممکن ارائه می‌شود. شما می توانید جهت کسب اطلاعات بیشتر در این زمینه به شماره ایتا بخش ژنتیک پزشکی آزمایشگاه (09300199004) پیام دهید.
[1] Chorionic villus sampling
Reference:
http://https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3898701
https://learn.genetics.utah.edu/