مروری بر کم شنوایی

مقدمه

کم شنوایی یکی از چالش‌های جدی است که می‌تواند جنبه‌های متعدد زندگی، از جمله ارتباطات، روابط و سلامت روان را تحت تأثیر قرار دهد. بیش از 50 تا 60 درصد موارد کم شنوایی در نوزادان تازه متولد شده به عوامل ژنتیکی مرتبط است، که اهمیت آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره در شناسایی علل اصلی و بررسی گزینه‌های درمانی را دوچندان می‌کند. این مقاله به طور جامع به موضوع کم شنوایی ژنتیکی می‌پردازد و تمرکز ویژه‌ای بر آزمایش‌ها، مشاوره‌ها، تشخیص‌های دوران بارداری، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی و غربالگری دارد.

آشنایی با کم شنوایی ژنتیکی

حدود 1 مورد از هر 500 نوزاد با کم شنوایی قابل توجه به دنیا می‌آید که ژنتیک نقش مهمی در آن ایفا می‌کند. در ادامه به جنبه‌های اصلی این مسئله پرداخته شده است.

انواع کم شنوایی ژنتیکی

 کم شنوایی ژنتیکی معمولاً به دو دسته تقسیم می‌شود:

1. کم شنوایی سندرمیک: همراه با سایر شرایط پزشکی، مانند سندرم آشر که هم شنوایی و هم بینایی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
2. کم شنوایی غیرسندرمیک: نوع شایع‌تری است و فقط شنوایی را تحت تأثیر قرار داده و با مشکلات دیگر همراه نیست.

شیوع و اهمیت تشخیص زودهنگام

بیش از 466 میلیون نفر در سراسر جهان با کم شنوایی ناتوان‌کننده زندگی می‌کنند، که بخش بزرگی از آن ناشی از علل ژنتیکی است. تشخیص زودهنگام بسیار اهمیت دارد، زیرا تأخیر در شناسایی این اختلال در کودکان می‌تواند توسعه گفتار و زبان آن‌ها را مختل کند.

آزمایش ژنتیکی برای کم شنوایی

 آزمایش ژنتیکی یکی از ابزارهای کلیدی برای تشخیص علل اصلی کم شنوایی و هدایت خانواده‌ها به مسیرهای مناسب مراقبتی است. این فرآیند با بررسی DNA  به دنبال جهش‌هایی است که ممکن است با کم شنوایی مرتبط باشند. معمولاً این آزمایش‌ها شامل نمونه‌برداری از بزاق یا خون هستند که برای تحلیل ژن‌های مرتبط با شنوایی مانند GJB2  و SLC26A4  استفاده می‌شوند.

انواع آزمایش‌های ژنتیکی

1. غربالگری ناقلین: مشخص می‌کند آیا والدین دارای ژن‌هایی هستند که احتمالاً منجر به کم شنوایی در فرزندشان شود.
2. پنل‌های جامع ژنتیکی: تحلیلی گسترده‌تر از مجموعه‌ای از ژن‌های مرتبط با کم شنوایی برای درک عمیق‌تر فراهم می‌کند.

مزایای آزمایش ژنتیکی

آزمایش ژنتیکی چندین مزیت مهم ارائه می‌دهد:

1. تشخیص علت بیماری: علت کم شنوایی را روشن می‌کند.
2. انتخاب روش درمانی: امکان انتخاب مداخلات متناسب، مانند کاشت حلزون یا حتی گزینه‌هایی مانند ژن‌درمانی که در آینده قابل دسترس خواهند بود.
3. حمایت از برنامه‌ریزی خانوادگی: اطلاعات ضروری برای تصمیم‌گیری‌های آگاهانه در زمینه ازدواج و فرزندآوری را ارائه می‌دهد؛ مانند استفاده از تشخیص پیش از تولد یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی.

نقش مشاوره ژنتیک

 پس از انجام آزمایش‌های ژنتیکی، خانواده‌ها اغلب در جستجوی راهنمایی برای گام‌های بعدی خود هستند. مشاوره ژنتیک در این مسیر نقش اساسی ایفا می‌کند. یک مشاور ژنتیک نتایج آزمایش‌ها را تفسیر کرده، الگوهای وراثتی را توضیح می‌دهد و گزینه‌های مدیریت یا درمان را بررسی می‌کند. همچنین، پشتیبانی عاطفی و روانی به خانواده‌ها ارائه می‌شود تا نگرانی‌هایشان را بهتر مدیریت کنند. موضوعات رایجی که در طول مشاوره مطرح می‌شوند عبارتند از:

1. اهمیت یافته‌های ژنتیکی
2. احتمال انتقال وضعیت ژنتیکی به نسل‌های آینده
3. روش های درمانی و مراقبت از بیمار

انتخاب مشاور ژنتیک مناسب

انتخاب متخصصی که در زمینه ژنتیک و شنوایی‌شناسی تجربه کافی داشته باشد بسیار حائز اهمیت است. داشتن گواهینامه از سازمان‌های معتبر، اطمینان از دریافت خدمات باکیفیت را فراهم می‌کند. در کنار این تخصص، داشتن دلسوزی و مهارت‌های قوی در برقراری ارتباط نیز از چالش‌های برتری مشاوران موفق است. این رویکرد یکپارچه که شامل آزمایش ژنتیکی، مشاوره و درمان فردی‌سازی شده است، به خانواده‌ها کمک می‌کند تا به طور موثرتری با دشواری‌های ناشی از کم‌شنوایی ژنتیکی مقابله کنند.

 گزینه‌های مدیریت و درمان

در حالی که کم‌شنوایی ژنتیکی ممکن است ترس‌آور به نظر برسد، پیشرفت‌های نوین پزشکی گزینه‌های بسیاری برای بازگرداندن یا بهبود شنوایی در اختیار قرار داده است:

1. سمعک‌ها: مناسب برای کم‌شنوایی خفیف تا متوسط که صداها را تقویت می‌کنند.
2. کاشت حلزون: این روش برای افرادی که سمعک برای آن‌ها کافی نیست مناسب است و ساختارهای آسیب‌دیده گوش را دور زده و عصب شنوایی را مستقیماً تحریک می‌کند.
3. ژن‌درمانی: هرچند هنوز توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تأیید نشده اما این حوزه‌ی نویدبخش به اصلاح ژن‌های معیوب که عامل برخی انواع کم‌شنوایی هستند می‌پردازد.
4. تمرین‌های شنیداری: گفتاردرمانگران در کمک به کودکان برای توسعه مهارت‌های شنیداری و زبانی نقشی حیاتی ایفا می‌کنند.
5. تشخیص پیش از تولد: برای والدین آینده، تشخیص ژنتیکی پیش از تولد و همچنین تشخیص ژنتیکی قبل از لانه‌گزینی روش‌هایی برای شناسایی زودهنگام کم‌شنوایی ژنتیکی ارائه می‌دهند تا تصمیم‌گیری آگاهانه درباره بارداری‌های آینده ممکن شود.

 با تلفیق آزمایش ژنتیک، مشاوره و درمان‌های پیشرفته، خانواده‌ها می‌توانند اقدامات پیشگیرانه‌ای برای مواجهه با پیچیدگی‌های کم‌شنوایی ژنتیکی انجام داده و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

غربالگری

غربالگری ژنتیکی کم‌شنوایی به طور فزاینده‌ای به بخش جدایی‌ناپذیر مراقبت‌های نوزادان تبدیل شده است. شناسایی زودهنگام باعث سهولت مداخله و افزایش فرصت‌ها برای درمان به موقع می‌شود.

نتیجه‌گیری

ناشنوایی ژنتیکی نباید احساسی مثل یک معمای حل‌نشدنی ایجاد کند. با استفاده از آزمایش‌های ژنتیکی، مشاوره و درمان‌های در حال پیشرفت، خانواده‌ها می‌توانند گام‌هایی مؤثر برای رسیدن به راه‌حل‌ها بردارند. چه درک علل بیماری باشد، چه بررسی گزینه‌های پیش از تولد یا مطالعه‌ی درمان‌های نوظهور، علم در حال هموار کردن مسیر برای نتایج بهتر است.

 به خاطر داشته باشید که تشخیص زودهنگام شانس یافتن برنامه‌های درمانی مناسب را افزایش می‌دهد. از مراجعه به متخصصان مربوطه دریغ نکنید؛ آن‌ها برای راهنمایی شما در هر مرحله آماده هستند.

در این زمینه، در بخش ژنتیک پزشکی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی قم، با بهره‌گیری از دستگاه‌های به روز و پیشرفته و همچنین پرسنل مجرب و کارآزموده، تحت نظارت متخصص ژنتیک و مطابق با استانداردهای لازم، آزمایش های لازم برای درک عوامل ژنتیکی کم شنوایی انجام و نتایج در سریع ترین زمان ممکن ارائه می‌شود. شما می توانید جهت کسب اطلاعات بیشتر در این زمینه به شماره ایتا بخش ژنتیک پزشکی آزمایشگاه (09300199004) پیام دهید.

Reference:

http://De Rosa MA, Bernardi MT, Kleppe S, Walz K. Hearing Loss: Genetic Testing, Current Advances and the Situation in Latin America. Genes. 2024 Jan 29;15(2):178.

http://Fu Z, Zhao L, Guo Y, Yang J. Gene therapy for hereditary hearing loss. Hearing Research. 2025 Jan 1;455:109151.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hearing-loss/symptoms-causes/syc-20373072

https://www.healthdirect.gov.au/hearing-loss