سوالات متداول

آزمایش ژنتیک به گروهی از آزمایش ها گفته می شود که محتوای توالی مولکول DNA و یا ساختار کروموزوم ها را بررسی می کنند، این دو گروه به ترتیب آزمایش های ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک نامیده می شوند. این آزمایش ها بنا به نظر پزشک متخصص و یا مشاور ژنتیک برای تائید و یا رد ابتلا به یک بیماری و یا بررسی احتمال وقوع بیماری های خاص ژنتیکی در فرزندان درخواست داده می شود. تست های ژنتیک عموما بر روی نمونه خون انجام می شوند، که البته نیاز با ناشتایی ندارد، اما سایر نمونه ها مثل مایع آمنیون، مغز استخوان، پوست، اسپرم و … نیز برای انجام تست های ژنتیکی خاص مورد استفاده قرار می گیرند.

با توجه به اینکه تست های ژنتیک دقت و حساسیت بسیار بالایی دارند و مستقیما توالی ژنتیکی فرد را بررسی می کنند، انجام این تست ها می توانند

اختلال های ژنتیکی را با دقت بسیار زیادی تشخیص دهند.

در مورد تست های بارداری، حتی پیش از هفته ی 10ام مشکلات جنین را تشخیص دهند.

افراد ناقل بیماری را با وجود اینکه علائم بیماری را ندارند، شناسایی کنند.

بیماری های مختلف که علائم مشابه دارند را تفکیک کنند.

از بررسی های بالینی غیر ضروری جلوگیری کنند.

با توجه به مشخص کردن مکانیسم بیماری، مشاوره ی بهتر جهت پیشگیری بیماری های ارثی وبا بهترین روش درمان را به افراد ارائه دهند.

بر اساس مشاوره ژنتیک و سابقه خانوادگی زوجین، پزشک متخصص آزمایش های ژنتیکی مختلفی را جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در فرزند خانواده درخواست می کند. برای این منظور تست های مختلفی می تواند در چند مرحله انجام شود.

در دوران بارداری، مادرانی که آزمایش های غربالگری 3 ماه اول و یا سونوگرافی آنها حاکی از احتمال ابتلای جنین به سندرم های شابع ژنتیکی (تریزومی 13 و 18 و 21 و کروزموزوم های جنسی) هستند، انجام تست های ژنتیکی، همچون NIPT و کاریوتیپ مایع آمنیون و QF-PCR و کاریوتیپ CVS از مواردی هستند که می توانند درنظر گرفته شوند.

تست NIPT به دلیل اینکه از هفته 10ام بارداری بر روی نمونه خون مادر انجام می شود، یکی از گزینه هایی است که توسط مشاور ژنتیک برای بررسی احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری هایی کروموزومی توصیه شود. اما از آنجا که NIPT، یک روش غربالگری تلقی می گردد؛ در صورت مثبت بودن نتیجه NIPT، انجام تست های تکمیلی ضروری می باشد. به این منظور؛ تست های کاریوتیپ مایع آمنیون و QF-PCR روی نمونه آمنیون انجام می شود تا پیش از هفته 18ام بارداری نتیجه نهایی ابتلای جنین به تریزومی های شایع (13و 18 و 21 و کروموزوم های جنسی) مشخص شود.

در صورتی که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده زوجین وجود داشته باشد، حتی اگر زوجین علائمی از بیماری را نداشته باشند، تست های تعیین ناقلیت توصیه می شود تا احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در والدین و فرزندان آینده آنها مشخص شود. در صورت ناقل بودن والدین که می تواند منجر به ابتلای جنین به بیماری مغلوب ژنتیکی شود؛ تست های ژنتیکی تخصصی دیگری از جمله PND، PGD و … از راهکاری هایی هستند که می توانند از ابتلای نوزاد به بیماری ژنتیکی که در آن خانواده وجود دارد، جلوگیری کنند.

در صورتی که قومیت و نژاد زوجین مربوط به مناطق خاصی باشد، نیاز است که ابتلا ویا ناقل بودن برای برخی بیماری های ژنتیکی شایع در آن منطقه برای آنها و فرزندان شان مورد بررسی قرار 

بر اساس مشاوره ژنتیک و سابقه خانوادگی زوجین، پزشک متخصص آزمایش های ژنتیکی مختلفی را جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در فرزند خانواده درخواست می کند. برای این منظور تست های مختلفی می تواند در چند مرحله انجام شود.

در دوران بارداری، مادرانی که آزمایش های غربالگری 3 ماه اول و یا سونوگرافی آنها حاکی از احتمال ابتلای جنین به سندرم های شابع ژنتیکی (تریزومی 13 و 18 و 21 و کروزموزوم های جنسی) هستند، انجام تست های ژنتیکی، همچون NIPT و کاریوتیپ مایع آمنیون و QF-PCR و کاریوتیپ CVS از مواردی هستند که می توانند درنظر گرفته شوند.

تست NIPT به دلیل اینکه از هفته 10ام بارداری بر روی نمونه خون مادر انجام می شود، یکی از گزینه هایی است که توسط مشاور ژنتیک برای بررسی احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری هایی کروموزومی توصیه شود. اما از آنجا که NIPT، یک روش غربالگری تلقی می گردد؛ در صورت مثبت بودن نتیجه NIPT، انجام تست های تکمیلی ضروری می باشد. به این منظور؛ تست های کاریوتیپ مایع آمنیون و QF-PCR روی نمونه آمنیون انجام می شود تا پیش از هفته 18ام بارداری نتیجه نهایی ابتلای جنین به تریزومی های شایع (13و 18 و 21 و کروموزوم های جنسی) مشخص شود.

در صورتی که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده زوجین وجود داشته باشد، حتی اگر زوجین علائمی از بیماری را نداشته باشند، تست های تعیین ناقلیت توصیه می شود تا احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در والدین و فرزندان آینده آنها مشخص شود. در صورت ناقل بودن والدین که می تواند منجر به ابتلای جنین به بیماری مغلوب ژنتیکی شود؛ تست های ژنتیکی تخصصی دیگری از جمله PND، PGD و … از راهکاری هایی هستند که می توانند از ابتلای نوزاد به بیماری ژنتیکی که در آن خانواده وجود دارد، جلوگیری کنند.

در صورتی که قومیت و نژاد زوجین مربوط به مناطق خاصی باشد، نیاز است که ابتلا ویا ناقل بودن برای برخی بیماری های ژنتیکی شایع در آن منطقه برای آنها و فرزندان شان مورد بررسی قرار بگیرد.

1. شناسایی ریسک‌های ژنتیکی: مشاوره ژنتیک به شما کمک می‌کند تا از وجود هرگونه بیماری ژنتیکی در خانواده‌تان آگاه شوید. این اطلاعات می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیمات آگاهانه‌تری درباره بارداری و سلامت فرزندتان بگیرید.
2. پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی: با انجام آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره با متخصصان، می‌توانید از انتقال برخی بیماری‌های ژنتیکی به فرزندتان جلوگیری کنید. این امر می‌تواند به شما اطمینان بیشتری در مورد سلامت آینده فرزندتان بدهد.
3.آمادگی برای مواجهه با مشکلات احتمالی: اگر نتایج مشاوره ژنتیک نشان‌دهنده وجود ریسک‌های ژنتیکی باشد، شما و همسرتان می‌توانید برای مواجهه با این مشکلات آماده‌تر باشید و برنامه‌ریزی‌های لازم را انجام دهید.
4. تصمیم‌گیری آگاهانه: مشاوره ژنتیک به شما اطلاعات دقیقی درباره وضعیت ژنتیکی خود و همسرتان می‌دهد. این اطلاعات می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیمات بهتری درباره بارداری و نحوه مدیریت آن بگیرید.
5. حمایت روانی و عاطفی: دانستن اینکه شما و همسرتان تحت نظر متخصصان هستید و می‌توانید از مشاوره‌های آن‌ها بهره‌مند شوید، می‌تواند به شما آرامش بیشتری بدهد و استرس‌های دوران بارداری را کاهش دهد.

بیماری ها و اختلالات ژنتیکی جزء پیچیده ترین بیماری هایی هستند که انسان دچار آنها می شود. این اختلالات شامل موارد زیادی از مشکلات سلامتی، رشدی و تکاملی می باشند که معمولا در بدو تولد دیده می شوند. اگرچه تعداد دیگری از این اختلالات تا دوره کودکی ، بلوغ و حتی بزرگسالی بدون علامت باقی مانده و سپس علائم آن ها به مرور ظاهر می شود. این اختلالات می تواند به علت تغییر در ژن ها، کروموزوم ها و یا تاثیر عوامل محیطی بر عملکرد ژن ها  رخ دهند. باتوجه به ماهیت بیماری های  ژنتیکی و فقدان راه های درمانی قطعی برای این بیماری ها، مناسب ترین راه پیشگیری از بروز آن ها با انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم بررسی های آزمایشگاهی است. مشاوره ژنتیک روشی غیر مستقیم شامل بحث در مورد سابقه ی خانوادگی بیماری می باشد و هدف آن توضیح حقایق در خصوص احتمال بروز بیماری برای خانواده و ارائه راهکار برای کاهش خطر بیماری های ارثی است. در موارد زیر توصیه به مشاوره ژنتیک لازم می باشد:ردر
1. سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی: اگر در خانواده شما بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی، هموفیلی، یا بیماری‌های متابولیک وجود دارد، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا خطرات احتمالی را بشناسید.
2. بارداری و برنامه‌ریزی برای بارداری: اگر شما یا همسرتان نگران انتقال بیماری‌های ژنتیکی به فرزندانتان هستید، مشاوره ژنتیک می‌تواند اطلاعات مفیدی ارائه دهد.
3. نتایج غیرعادی در آزمایش‌های دوران بارداری: اگر نتایج آزمایش‌های دوران بارداری نشان‌دهنده مشکلات احتمالی باشد، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا این نتایج را بهتر درک کنید و تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرید.
4. تشخیص بیماری‌های ژنتیکی در کودکان: اگر فرزند شما با یک بیماری ژنتیکی تشخیص داده شده است، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا اطلاعات بیشتری درباره بیماری و نحوه مدیریت آن کسب کنید.
5. مشکلات ناباروری یا سقط مکرر: در برخی موارد، مشکلات ناباروری یا سقط مکرر ممکن است به دلایل ژنتیکی باشد و مشاوره ژنتیک می‌تواند به شناسایی این دلایل کمک کند.
6. آزمایش‌های ژنتیکی پیشگیرانه: اگر شما یا پزشکتان نگران هستید که ممکن است در معرض خطر بیماری‌های ژنتیکی خاصی باشید، مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا آزمایش‌های ژنتیکی پیشگیرانه مناسب هستند یا خیر.
مشاوره ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا اطلاعات دقیقی درباره وضعیت ژنتیکی خود و خانواده‌تان کسب کنید و تصمیمات بهتری برای آینده بگیرید.

مشاوره ژنتیک شامل بررسی تاریخچه خانوادگی، انجام آزمایش‌های ژنتیکی و مشاوره با متخصصان است. این فرآیند به شما کمک می‌کند تا اطلاعات دقیقی درباره وضعیت ژنتیکی خود و همسرتان کسب کنید و تصمیمات بهتری برای آینده بگیرید.مشاوره ژنتیک قبل و ابتدای دوران بارداری می‌تواند به شما کمک کند تا با اطمینان بیشتری به استقبال از این مرحله مهم زندگی بروید. با شناسایی و مدیریت ریسک‌های ژنتیکی، می‌توانید سلامت و خوشبختی آینده فرزندتان را تضمین کنید. پس اگر در حال برنامه‌ریزی برای بارداری هستید یا به تازگی باردار شده‌اید، حتماً مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید.

خصوصياتي که يک فرد از والدين خود به ارث مي‌برد، از طريق ژن‌ها منتقل مي‌شود. ژن‌ها بر روي کروموزوم‌ها قرار دارند که در هسته سلول‌ها مستقر مي‌باشند. کاریوتایپ مجموعه کاملی از کروموزوم‌های یک فرد است. این اصطلاح همچنین به تصویر تولید شده در آزمایشگاه از کروموزوم‌های جدا شده از یک سلول جداگانه و مرتب شده به ترتیب عددی اشاره دارد. در هر سلول انسان، 46 عدد (23 جفت) کروموزوم وجود دارد که 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم از مادر به ارث می‌رسد. 22 جفت از این کروموزوم‌ها در زنان و مردان کاملاً مشابه هستند و به آنها کروموزوم های غیرجنسی یا اتوزوم گفته می‌شود. یک جفت باقی مانده در بین زنان و مردان متفاوت بوده و در زنان سالم به صورت دو کروموزوم X دیده می‌شود، مردان سالم نیز یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y را در سلول‌های خود دارند. بنابراین، نوع کروموزوم‌های جنسی عامل تعیین جنسیت است؛ به این ترتیب که افراد مونث وضعیت 46,XX و افراد مذکر وضعیت 46, XY دارند

1. با توجه به اینکه میزان ازدواج های فامیلی در ایران بالا است بنابراین شیوع اختلالات و بیماری های ژنتیکی نیز بالاست. خوشبختانه، با پیشرفت‌های علمی و فناوری، راه‌حل‌های موثری برای کاهش این خطرات وجود دارد.
   آزمایش ناقلی NGS/WES چیست؟
   آزمایش ناقلی NGS (توالی‌یابی نسل جدید)و  WES (توالی‌یابی اگزوم کامل) از پیشرفته‌ترین روش‌های ژنتیکی هستند که به ما امکان می‌دهند تا با دقت بالا، ژن‌های ناقل بیماری‌های ژنتیکی را شناسایی کنیم. این آزمایش‌ها با بررسی دقیق ژنوم فرد، می‌توانند اطلاعات ارزشمندی در مورد احتمال انتقال بیماری‌های ژنتیکی به نسل‌های بعدی ارائه دهند.
    چرا آزمایش ناقلی برای ازدواج فامیلی مهم است؟
   1. کاهش خطرات ژنتیکی: با انجام این آزمایش‌ها، می‌توان از وجود ژن‌های ناقل بیماری‌های ژنتیکی مطلع شد و در نتیجه، تصمیمات آگاهانه‌تری برای آینده خانواده گرفت.
   2. آرامش خاطر: دانستن اینکه شما و همسرتان ناقل بیماری‌های ژنتیکی نیستید، می‌تواند آرامش خاطر بیشتری برای شما به ارمغان بیاورد.
2. برنامه‌ریزی بهتر: در صورت شناسایی ژن‌های ناقل، می‌توان با مشاوره ژنتیکی و برنامه‌ریزی مناسب، از بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرزندان جلوگیری کرد.
3.  

1. این آزمایش‌ها به سادگی با یک نمونه خون یا بزاق انجام می‌شوند. پس از جمع‌آوری نمونه، آنالیز ژنتیکی با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته NGS و WES انجام می‌شود. نتایج این آزمایش‌ها توسط متخصصین ژنتیک تفسیر می‌شوند.
   آزمایش ناقلی NGS/WES یک ابزار قدرتمند و ضروری برای زوج‌هایی است که قصد ازدواج فامیلی دارند. با استفاده از این آزمایش‌ها، می‌توانید با اطمینان بیشتری به آینده نگاه کنید و از سلامت نسل‌های بعدی خود مطمئن شوید.

1. ازدواج فامیلی به معنای ازدواج بین افرادی است که دارای نسبت خونی نزدیک هستند. این نزدیکی ژنتیکی می‌تواند احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی را افزایش دهد. در اینجا به برخی از دلایل اصلی این خطرات اشاره می‌کنیم:

   1.افزایش احتمال هم‌خونی: در ازدواج‌های فامیلی، احتمال اینکه هر دو نفر ناقل یک ژن معیوب باشند بیشتر است. این امر می‌تواند منجر به بروز بیماری‌های ژنتیکی شود.
   2.  تجمع ژن‌های معیوب: در خانواده‌هایی که ازدواج فامیلی رایج است، ژن‌های معیوب ممکن است در نسل‌های مختلف تجمع پیدا کنند و احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی را افزایش دهند.
   3.  کاهش تنوع ژنتیکی: ازدواج فامیلی می‌تواند منجر به کاهش تنوع ژنتیکی شود که این امر می‌تواند سیستم ایمنی بدن را ضعیف‌تر کند و فرد را در برابر بیماری‌ها آسیب‌پذیرتر سازد.

تالاسمی: یک بیماری خونی منجر به کم‌خونی شدید می‌شود.

– فیبروز کیستیک: یک بیماری مزمن که بر ریه‌ها و دستگاه گوارش تأثیر می‌گذارد.
– بیماری‌های متابولیک: مانند فنیل‌کتونوریا (PKU) که می‌تواند منجر به مشکلات جدی در رشد و توسعه مغز شود.
– بیماری‌های عصبی: مانند بیماری‌های عصبی-عضلانی که می‌توانند منجر به ضعف عضلانی و مشکلات حرکتی شوند.

1.مشاوره ژنتیکی: مشاوره با متخصصین ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا از خطرات ژنتیکی آگاه شوید و تصمیمات آگاهانه‌تری بگیرید.
2. آزمایش‌های ژنتیکی: انجام آزمایش‌های ژنتیکی مانند NGS (توالی‌یابی نسل جدید) و WES (توالی‌یابی اگزوم کامل) می‌تواند به شناسایی ژن‌های معیوب کمک کند.
3. آگاهی و آموزش: افزایش آگاهی در مورد خطرات ژنتیکی ازدواج فامیلی می‌تواند به کاهش این نوع ازدواج‌ها و در نتیجه کاهش بروز بیماری‌های ژنتیکی کمک کند.

آزمایش FISH فلورسانس درجا هیبریداسیون یکی از پیشرفته‌ترین و دقیق‌ترین روش‌ها برای بررسی تغییرات ژنتیکی در سلول‌ها است. این تکنیک با استفاده از پروب‌های فلورسانس، به دانشمندان و پزشکان این امکان را می‌دهد تا ناهنجاری‌های کروموزومی و تغییرات ژنتیکی را با دقت بالا شناسایی کنند.آزمایش FISH در تشخیص و درمان بسیاری از بیماری‌ها، از جمله سرطان‌ها و اختلالات ژنتیکی، نقش حیاتی ایفا می‌کند. با این روش، می‌توان به سرعت و با دقت بالا، اطلاعات ارزشمندی درباره ساختار و عملکرد ژن‌ها به دست آورد. این اطلاعات می‌تواند به پزشکان کمک کند تا برنامه‌های درمانی دقیق‌تری را برای بیماران خود طراحی کنند و به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک نمایند.

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی بوعلی قم در روزهای عادی از 6 صبح تا 9 شب آماده خدمت به مراجعین عزیز می باشد. جوابدهی حضوری نیز همه روزه از ساعت 7 عصر به بعد امکان پذیر می باشد.

خیر، لزومی ندارد. آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی بوعلی قم خدمت فعال نمونه گیری در محل را در تمامی مناطق شهر قم راه اندازی نموده است و مراجعین می توانند از طریق تماس با آزمایشگاه ،ارسال پیام از طریق ایتا و واتساپ(09357739123) یا گزینه ی نمونه گیری در محل (صفحه اصلی سایت) درخواست اعزام نمونه گیر به منزل یا محل کار خود را ارسال نمایند. کارشناسان پذیرش آزمایشگاه پس از دریافت و بررسی اطلاعات، در اسرع وقت جهت انجام هماهنگی های لازم با ایشان تماس خواهند گرفت و راهنمایی های لازم جهت آماده سازی برای آزمایش را به اطلاع ایشان خواهند رساند.

خیر، لزومی ندارد. آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی بوعلی قم خدمت فعال جوابدهی آنلاین را راه اندازی نموده است و مراجعین می توانند از طریق ارتباط با شماره ایتای (09027749051) بخش جوابدهی آزمایشگاه یا کلیک بر روی گزینه ی جوابدهی آنلاین یا مراجعه به قسمت خدمات>جوابدهی آنلاین در صفحه اصلی سایت، جواب آزمایش خود را دریافت و مشاهده نمایند.

برای بعضی آزمایش ها از جمله آزمایش رد ابوت، پانل(مجموعه) آزمایش های مربوط به هپاتیت B، هپاتیت C، ویروس HIV، تعیین گروه خونی، بارداری و پیوند مغز استخوان ارائه کارت شناسایی معتبر الزامی می باشد.

خیر، تنها انجام برخی از آزمایش ها نیاز به ناشتا بودن دارد و در مورد سایر آزمایش ها ناشتا بودن یا نبودن تفاوتی در نتیجه آزمایش ایجاد نخواهد کرد. همچنین برای برخی آزمایش ها مراجعه کننده به هیچ عنوان نباید ناشتا باشد.

مراجعین محترم می توانند از طریق منوی راهنمای مراجعین> راهنمای ناشتایی جهت انجام آزمایش ها و یا تماس با همکاران قسمت پذیرش(شماره تلفن 91009191 داخلی 101 – 104) اطلاعات لازم برای آزمایش هایی که نیاز به ناشتایی دارند را کسب نمایند.

از ساعت 6:30 الی 10 صبح مناسب ترین زمان برای انجام این آزمایش ها است.

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی بوعلی قم زمان صبح و بعد از بیدار شدن و عدم انجام ورزش و فعالیت های بدنی را توصیه می کند.