مقدمه
شرکت Illumina تاییدیه تشخیصی آزمایشگاهی (IVD) از سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) را برای آزمایش جامع TruSight Oncology (TSO) و دو نشانه تشخیصی همراه آن (CDx) اعلام کرد.
آزمایش TSO Comprehensive
این شرکت می گوید این آزمایش، اولین کیت بررسی پروفایل کامل ژنوم است که قابل توزیع بوده و توسط FDA تایید شده است. این آزمایش بر خلاف اکثر آزمایش‌های تشخیصی که مختص یک نوع سرطان هستند، برای همه‌ی سرطان جامد تایید شده است. این آزمایش از توالی یابی هدفمند نسل بعدی (NGS) برای پروفایل کردن بیش از 500 ژن استفاده می‌کند که تشخیص جهش‌های ژنتیکی محرک سرطان را در انواع مختلف سرطان تسهیل می‌کند. این جهش‌ها شامل انواع جهش های تک نوکلئوتیدی، واریانت های چند نوکلئوتیدی، درج یا حذف DNA، همجوشی در 24 ژن، و انواع اسپلایسینگ در یک ژن RNA است. این طراحی منحصربه‌فرد احتمال شناسایی بیومارکرهای بالینی مفید را افزایش می‌دهد، بنابراین توصیه‌های درمانی شخصی‌سازی شده برای بیماران را ممکن می‌سازد.
TSO Comprehensive برای شناسایی بیماران بزرگسال و اطفال مبتلا به تومورهای جامد که برای همجوشی[1] ژن NTRK[2] مثبت هستند، تایید شده است. این بیماران ممکن است از درمان با داروی VITRAKVI (لاروترکتینیب[3]) بهره مند شوند. این آزمایش همچنین برای شناسایی بیماران بزرگسال مبتلا به سرطان ریه غیر سلول کوچک[4] (NSCLC) پیشرفته یا متاستاتیک که برای همجوشی ژن [5]RET مثبت هستند، تأیید شده است. این بیماران نیز ممکن است از درمان با Lilly’s Retevmo (سلپرکاتینیب) بهره مند شوند.
همجوشی ژن NTRK نادر است و تشخیص آن می تواند چالش برانگیز باشد. این شرکت اعلام‌کرده است که TSO Comprehensive همچنین RNA را مورد بررسی قرار می دهد و می تواند طیف گسترده ای از ژن های شناخته شده و جدیدی را که با هر سه شکل ژن NTRK یعنی NTRK1، NTRK2، و NTRK3 همجوشی می دهند، شناسایی کند. ویتراکوی (لاروترکتینیب) یک مهارکننده بسیار انتخابی TRK است که برای استفاده در بیماران مبتلا به سرطان هایی با همجوشی TRK تایید شده است.
جالب است بدانید یک نسخه جداگانه از TSO Comprehensive که دارای تاییدیه CE است، ازسال 2022 در اروپا موجود است.
[1] Fusion
[2] Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase (NTRK)
[3] Larotrectinib
[4] Non-Small-Cell Lung Cancer (NSCLC)
[5] Rearranged During Transfection (RET)
Reference: