تالاسمی چیست؟
تالاسمي از واژه يوناني thalassa به معني دريا و Heama به معني خون گرفته شده است. تالاسمی شایع‌ترین گروه بیماری تک ژنی ارثی در جهان است. این بیماری بدلیل وجود یک نقص ژنتیکی در تولید هموگلوبین، مولکول پروتئینی در گلبولهای قرمز خون که آنها را قادر به حمل اکسیژن از ریه‌ها به سراسر بدن می‌نماید، ایجاد می‌شود. هموگلوبین از دو زنجیره آلفا و بتا تشکیل شده است. نقص در تولید این زنجیره‌ها منجر به ایجاد تالاسمی آلفا و بتا می‌شود. کشور ایران بروی کمربند تالاسمی جهان قرار دارد، بيش از دو ميليون حامل تالاسـمي بتـا در ايـران وجـود دارد. در ایران از سال 1376 برنـامه‌ي كشـوري پيشگيـري از بـروز تـالاسمي آغازشـده است.
انواع شایع تالاسمی:
دو نوع رايج تالاسمي، شامل تالاسمی آلفا و بتا می‌باشد؛ البته، اشکال كمياب تالاسمي نيز گزارش شده است.
تالاسمی آلفا: زمانی رخ می‌دهد یک یا چند ژن از 4 ژن سازنده زنجیره آلفا، حذف یا دستخوش تغییر گردند، هر چه تعداد ژنهای حذف شده بیشتر باشد بیماری شدیدتر است.
تالاسمی بتا را می توان به سه دسته طبقه‌بندی کرد:
تالاسمی ماژور: عملکرد هر دو ژن بتاگلوبین به طور کامل مختل می‌شود. بیماران برای زنده ماندن به تزریق خون منظم مادام العمر (معمولا هر 2 تا 5 هفته یکبار) وابسته هستند. به دلیل تزریق خون مکرر، آهن به تدریج در داخل بدن تجمع می‌یابد و برای بسیاری از اندام‌ها سمی می‌شود. در نتیجه، بیماران باید به طور منظم، معمولاً به صورت روزانه، داروهایی دریافت کنند که آهن را از بدن خارج می‌کنند.
تالاسمی اینترمدیا: هر دو ژن بتاگلوبین تحت تأثیر جهش‌ها (معمولاً ژن‌ها کاملاً غیرفعال نمی‌شوند) هستند. بیماران نیاز به تزریق خون (در بعضی مواقع)، درمان شلات کننده آهن و مکمل اسید فولیک دارند.
تالاسمی مینور: ناقل یک جهش تالاسمی بتا. این دسته به طور کلی نیازی به درمان ندارند و بدون تظاهرات بیماری هستند.
چگونگی ایجاد تالاسمی:
افراد مبتلا به تالاسمی مینور در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارند، ولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند در هر بارداری به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور، 25% فرزندشان سالم و 50% آنها تالاسمی مینور (سالم و ناقل) خواهند بود. تالاسمي بتا يكي از شايع ترين بيماري‌هاي ژنتيكي در ايران است. با توجه به تعداد زیاد حاملین تالاسمی در ایران و همچنین فراوانی ازدواج‌های خویشاوندی لزوم مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری برای اطمینان از بدنیا امدن فرزند سالم برای خانواده‌های در معرض خطر مهم است.
زمان بروز بیماری تالاسمی:
از آنجا كه توليد هموگلوبین A و بيان كامل زنجيره‌ي بتا پس از تولد اتفاق ميافتد تالاسمي بتا ۴ تا ۶ ماه پس از تولد تظاهر پيدا مي‌كند ولي با توجه به حضور و بيان زنجيره‌هاي آلفا در هموگلوبين‌هاي دوران جنيني، تالاسمي آلفا در صورت بيماري از دوران جنيني خود را نشان مي‌دهد.
علایم تالاسمی ماژر:
کم خونی شدید، افزایش حجم شدید استخوان‌های پهن، ادرار تیره، استعداد به عفونت، بزرگی کبد و طحال، سردرد، تاخیر رشد، خستگی، رنگ پریدگی، زردی و علایم ناشی از رسوب آهن در بافت‌های مختلف از جمله پانکراس و قلب و غدد جنسی.
تشخیص بیماری تالاسمی:
نخستين گام در جهت تشخيص تالاسمي انجام يك آزمايش ساده CBC توسط يك شمارشگر سلولي همراه باMCH ، RBC (Red Blood Cell) ،MCV است. براي تشخيص افتراقي اين بيماري از ديگر كم خوني‌ها نياز به انجام آزمايش‌هاي تکميلي از جمله الکتروفورز هموگلووبين مي‌باشد كه در آن مقدار كمي هموگلوبين‌هاي HbA، HbA2 و HbF تعيين مي‌گردند. بمنظور تشخیص دقیق روش‌های مبتنی بر ژنتیک ملکولی بکار گرفته می‌شود.
درمان بیماری تالاسمی:
پیوند مغز استخوان در بعضی از بیماران امکانپذیر است، اما درمان های حمایتی شامل : انتقال خون منظم، داروهایی برای کاهش آهن اضافی بدن، در صورت نیاز جراحی برای برداشتن طحال، اسید فولیک روزانه، بررسی منظم عملکرد قلب و کبد و… می باشد.
در سال 2024، Vertex Pharmaceuticals و CRISPR Therapeutics تاییدیه سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) را برای درمان ویرایش ژنی Casgevy برای درمان بتا تالاسمی وابسته به انتقال خون دریافت کرده‌اند. Casgevy برای درمان تالاسمی بتا وابسته به انتقال خون و بیماری سلول داسی شکل شدید در بیماران 12 ساله و بالاتر که پیوند سلول‌های بنیادی خونساز برای آنها مناسب است و اهداکننده مناسبی در دسترس نیست قابل استفاده است.