تست (Whole Exome Sequencing) WES یا توالی‌یابی کل اگزوم چیست؟
ژن‌های ما از DNA (دئوکسی ریبونوکلئیک اسید) تشکیل شده و به اگزون‌ها و اینترون‌ها سازماندهی شده‌اند. اگزون‌ها مناطق کدکننده پروتئین هستند و امروزه مشخص شده است که حدود 1 تا 2 درصد از کل محتوای DNA را اگزون‌های ژن‌ها تشکیل می‌دهند، اما جهش در این بخش به ظاهر کوچک مسئول ایجاد 85% از واریانت‌های ژنتیکی بیماری‌زا در بدن ماست. کل بخش کدکننده ژنوم “اگزوم” نامیده می شود و روش شناسایی این قسمت از ژنوم بوسیله تست (Whole Exome Sequencing) WES یا توالی‌یابی کل اگزوم صورت می‌پذیرد.
کشف علت بیماری‌های ژنتیکی در گذشته بسیار پرهزینه و زمانبر بوده است که در اغلب موارد کشف علت اصلی بیماری میسر نبود. توالی‌یابی کل اگزوم انقلابی در شناسایی بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی است که خوشبختانه در کشور ما نیز بیماران به این آزمایش دسترسی دارند. محتوای ژنتیکی هر فرد با دیگری متفاوت است. گاهی اوقات ممکن است یک جهش ژنتیکی در فرد باعث شود یک ژن یا چند ژن از کار بیفتند یا متفاوت از آنچه انتظار می‌رود کار کنند. بیش از 6000 اختلال ژنتیکی شناخته شده وجود دارد و اختلالات ژنتیکی جدید به طور مداوم در منابع پزشکی بروز می‌شوند. با انجام آزمایش توالی‌یابی کل اگزوم، با بررسی جهش های شناخته شده بیماری‌زا، علت بیماری های نادر را در زمان کمتر و با هزینه بسیار کمتر امکانپذیر است.
آزمایش WES برای چه افرادی سودمند است؟
- بیماران با علائم پیچیده و بدون تشخیص بالینی
- بیمارانی که به اختلالات ژنتیکی دچار هستند که ژن‌های بسیار زیادی در ایجاد آن‌ها نقش دارند (مثل عقب ماندگی ذهنی، تاخیر تکاملی، سرطان‌های ارثی ،نابینایی ارثی، ناشنوایی ارثی و …)
- بیمارانی که آزمایشات ژنتیکی قبلی در آن‌ها بی‌نتیجه بوده است
- ازدواج خویشاوندی(تعیین وضعیت ناقلی) بمنظور کاهش نگرانی از بدنیا آمدن فرزند مبتلا به بیماری ژنتیکی
- پیدا کردن نقاط دقیق جهش در بیماری‌های ژنتیکی
موارد عدم کاربرد WES چیست؟
- اختلال تعدادی و ساختاری کروموزم‌ها
- حذف و درج های بزرگ ژنومی
- بیماری‌های به علت افزایش تعداد تکرارهای سه نوکلئوتیدی
- تغییرات ژنتیکی در مناطق غیرکدگذاری ژنوم، نواحی تکراری یا با محتوای بالای GC
مراحل انجام تست WES
- ارجاع توسط پزشک مربوطه
- انجام مشاوره ژنتیک
- انجام خونگیری در آزمایشگاه
- استخراج DNA
- توالی‌یابی
- آنالیز داده ها
- ارائه گزارش اولیه به پزشک
- بررسی خانوادگی برای تایید نهایی جهش های مرتبط با بیمار
- ارائه گزارش نهایی
- مشاوره ژنتیک
- ارجاع به پزشک مربوطه