خصوصياتي که يک فرد از والدين خود به ارث مي‌برد، از طريق ژن‌ها منتقل مي‌شود. ژن‌ها بر روي کروموزوم‌ها قرار دارند که در هسته سلول‌ها مستقر مي‌باشند. کاریوتایپ مجموعه کاملی از کروموزوم‌های یک فرد است. این اصطلاح همچنین به تصویر تولید شده در آزمایشگاه از کروموزوم‌های جدا شده از یک سلول جداگانه و مرتب شده به ترتیب عددی اشاره دارد. در هر سلول انسان، 46 عدد (23 جفت) کروموزوم وجود دارد که 23 کروموزوم از پدر و 23 کروموزوم از مادر به ارث می‌رسد. 22 جفت از این کروموزوم‌ها در زنان و مردان کاملاً مشابه هستند و به آنها کروموزوم های غیرجنسی یا اتوزوم گفته می‌شود. یک جفت باقی مانده در بین زنان و مردان متفاوت بوده و در زنان سالم به صورت دو کروموزوم X دیده می‌شود، مردان سالم نیز یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y را در سلول‌های خود دارند. بنابراین، نوع کروموزوم‌های جنسی عامل تعیین جنسیت است؛ به این ترتیب که افراد مونث وضعیت 46,XX و افراد مذکر وضعیت 46, XY دارند.
نمونه مورد نیاز جهت آزمایش کاریوتایپ
آزمایش کاریوتایپ، قابل اجرا بر روی سلولی که قابلیت تکثیر دارد، می‌باشد. نوع نمونه بستگی به هدف و زمان آزمایش دارد. برخی از نمونه‌های معمول برای آزمایش کاریوتایپ عبارتند از:
- خون: رایج‌ترین نمونه برای انجام آزمایش کاریوتایپ است.
- مغز استخوان: نمونه مغز استخوان در افراد مبتلا یا مشکوک به سرطان‌های خاص مورد آزمایش قرار می‌گیرد.
- مایع آمنیون: نمونه مایع آمنیون (مایع دور جنین) بمنظور تشخیص پیش از تولد مورد آنالیز قرار می‌گیرد ( روش آمنیوسنتز).
- پرزهای کوریونی: نمونه سلول‌های جفت بمنظور تشخیص پیش از تولد مورد آنالیز قرار می‌گیرد( روش CVS).
- کاریوتایپ بافت جنین سقط شده: که اغلب به منظور تشخیص دلیل کروموزومی بیماری یا سقط جنین انجام می‌پذیرد.
ناهنجاری های کروموزومی
ناهنجاری‌های کروموزومی شامل تغییرات در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها است که می‌تواند به مشکلات جسمی و ذهنی در افراد منتهی شود. یکی از مثال‌های رایج ناهنجاری‌های کروموزومی، سندرم داون است که که تعداد کروموزوم‌های ۲۱ به‌جای دو عدد، سه عدد می‌باشد. شناسايي ناهنجاري‌هاي كروموزومي بخش ضروري از تشخيص، پيشگيري و در صورت امکان درمان اختلالات ژنتيكي است.
کاربرد تست کاریوتایپ
شایع‌ترین علل درخواست کاريوتايپ عبارتند از:
- نتایج غیرطبیعی در غربالگری و سونوگرافی در دوران بارداری
- بررسی خانواده‌هايي که مبتلا به يک ناهنجاري کروموزومي هستند
- سقط مکرر، ناباروری و مرده‌زايي
- اختلال در روند بلوغ و ابهام تناسلي
- ناتواني و کم تواني‌هاي ذهني و جسمي
- تشخیص سرطان