آیا سرطان پستان یک بیماری ژنتیکی است؟
سه نوع سرطان پستان وجود دارد که به وراثت مرتبط هستند. نوع اول، سرطان اسپورادیک است که حدود 70% موارد را تشکیل می‌دهد و زمانی رخ می‌دهد که هیچ سابقه خانوادگی وجود نداشته باشد. به عبارت دیگر، فرد اولین مورد در خانواده است که به سرطان پستان مبتلا شده است.
نوع دوم، سرطان فامیلیال است که حدود 20% موارد را شامل می‌شود. در این نوع، سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان پستان در خویشاوندان نزدیک وجود دارد، اما جهش ژنتیکی قابل شناسایی در فرد مبتلا یافت نمی‌شود. عوامل هورمونی و سایر عوامل ناشناخته ممکن است در این نوع سرطان نقش داشته باشند.
سومین نوع، سرطان پستان ژنتیکی است که حدود 10% موارد را تشکیل می‌دهد. این نوع بر اثر وجود یک جهش ژنتیکی از بدو تولد ایجاد می‌شود و احتمال ابتلا به سرطان پستان را افزایش می‌دهد. این جهش ژنتیکی می‌تواند از والدین به فرزند منتقل شود.
نشانه‌های ژنتیکی بودن سرطان پستان چیست؟
- 1. ابتلا به سرطان پستان در سنین کمتر از 50 سالگی
- 2. تشخیص سرطان سه‌گانه منفی (Triple Negative)
- 3. وجود سابقه خانوادگی ابتلا به سرطان پستان
در صورتی که هر یک از این شرایط را داشته باشید، ضروری است که برای ارزیابی وضعیت ژنتیکی خود، اقدام به مشاوره ژنتیک نمایید.
ژن‌هایی که با سرطان پستان در ارتباط هستند، کدامند؟
چند ژن وجود دارد که در ارتباط با سرطان پستان شناخته شده‌اند. جهش در این ژن‌ها می‌تواند احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش دهد.
جهش در ژن‌های BRCA1 و BRCA2، شناخته‌شده‌ترین عوامل ژنتیکی در ارتباط با سرطان پستان، می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پستان و تخمدان را به میزان قابل توجهی افزایش دهد. برای درک بهتر اهمیت این ژن‌ها، مقایسه آمار کمک‌کننده است: در حالی که احتمال ابتلا به سرطان پستان در طول زندگی برای زنانی که جهش BRCA ندارند حدود 12% است، این احتمال برای زنانی که دارای این جهش هستند به 87% می‌رسد. پس از BRCA1 و BRCA2، ژن PALB2 به عنوان سومین ژن شایع در ارتباط با سرطان پستان شناخته می‌شود. همچنین، جهش در ژن CHEK2 می‌تواند خطر ابتلا به سرطان پستان را در زنان دو برابر کند. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که در مهار رشد تومور نقش دارد. دیگر ژن‌هایی که با سرطان پستان مرتبط هستند شامل CDH1، PTEN، TP53 و برخی دیگر می‌باشند. جهش در این ژن‌ها نیز می‌تواند احتمال ابتلا به سرطان پستان را افزایش دهد، هرچند شاید به اندازه‌ی جهش در ژن‌های BRCA شناخته‌شده نباشند.
انواع آزمایش‌های سرطان پستان و تخمدان
- پنل BRCA1/BRCA2
- پنل پنج ژنی شامل BRCA1-BRCA2-TP53-PALB2-CHEK2
- پنل کامل همه ژن‌های سرطان
- آزمایش MLPA برای بررسی حذف و تغییرات بزرگ در ژن‌های BRCA1/BRCA2
چه عواملی باعث ابتلا به سرطان پستان می‌شوند؟
عوامل مختلفی می‌توانند باعث ابتلا به سرطان پستان شوند. این عوامل شامل افزایش سن، جهش‌های ژنتیکی مانند BRCA1 و BRCA2، شروع دوران قاعدگی زیر 12 سالگی یا پس از 55 سالگی، داشتن سینه های چگال و فشرده، سابقه بیماری‌های غیرسرطانی پستان، سابقه خانوادگی سرطان پستان یا تخمدان، و عوامل سبک زندگی از قبیل فعالیت بدنی کم، چاقی پس از یائسگی، مصرف زیاد الکل، و استفاده از سیگار و دخانیات.
ابتلا به سرطان پستان در سنین پایین ممکن است؟
بیماری سرطان پستان به صورت چشمگیری افراد جوان‌تر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. بر اساس یک بررسی بالینی انجام شده در سال 2021، سرطان پستان در حال حاضر از متداول‌ترین انواع سرطان در زنان زیر 39 سال به حساب می‌آید. با این حال، این بیماری اغلب در مراحل پیشرفته تشخیص داده می‌شود که معمولاً به صورت تهاجمی پیش می‌رود. به عبارت دیگر، در افراد جوان، نرخ بقا کمتر و نرخ بازگشت بیشتر است. در گذشته، سرطان پستان به عنوان یک بیماری نادر در دهه‌های 20 و 30 شناخته می‌شد، اما در حال حاضر شیوع آن در جوانان 15 تا 39 ساله به عنوان شایع‌ترین نوع سرطان در این گروه سنی شناخته می‌شود و در حدود 30 درصد از تمام موارد سرطان در این گروه سنی را تشکیل می‌دهد. در ایالات متحده، 9 درصد از تمام موارد جدید سرطان پستان در زنان زیر 45 سال رخ می‌دهد و زنان زیر 50 سال احتمال بیشتری برای ابتلا به سرطان پستان منفی سه‌گانه (TNBC) دارند.