سوالات متداول

آزمایش ژنتیک به گروهی از آزمایش ها گفته می شود که محتوای توالی مولکول DNA و یا ساختار کروموزوم ها را بررسی می کنند، این دو گروه به ترتیب آزمایش های ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک نامیده می شوند. این آزمایش ها بنا به نظر پزشک متخصص و یا مشاور ژنتیک برای تائید و یا رد ابتلا به یک بیماری و یا بررسی احتمال وقوع بیماری های خاص ژنتیکی در فرزندان درخواست داده می شود. تست های ژنتیک عموما بر روی نمونه خون انجام می شوند، که البته نیاز با ناشتایی ندارد، اما سایر نمونه ها مثل مایع آمنیون، مغز استخوان، پوست، اسپرم و … نیز برای انجام تست های ژنتیکی خاص مورد استفاده قرار می گیرند.

با توجه به اینکه تست های ژنتیک دقت و حساسیت بسیار بالایی دارند و مستقیما توالی ژنتیکی فرد را بررسی می کنند، انجام این تست ها می توانند

اختلال های ژنتیکی را با دقت بسیار زیادی تشخیص دهند.

در مورد تست های بارداری، حتی پیش از هفته ی 10ام مشکلات جنین را تشخیص دهند.

افراد ناقل بیماری را با وجود اینکه علائم بیماری را ندارند، شناسایی کنند.

بیماری های مختلف که علائم مشابه دارند را تفکیک کنند.

از بررسی های بالینی غیر ضروری جلوگیری کنند.

با توجه به مشخص کردن مکانیسم بیماری، مشاوره ی بهتر جهت پیشگیری بیماری های ارثی وبا بهترین روش درمان را به افراد ارائه دهند.

بر اساس مشاوره ژنتیک و سابقه خانوادگی زوجین، پزشک متخصص آزمایش های ژنتیکی مختلفی را جهت پیشگیری از بروز بیماری های ژنتیکی در فرزند خانواده درخواست می کند. برای این منظور تست های مختلفی می تواند در چند مرحله انجام شود.

در دوران بارداری، مادرانی که آزمایش های غربالگری 3 ماه اول و یا سونوگرافی آنها حاکی از احتمال ابتلای جنین به سندرم های شابع ژنتیکی (تریزومی 13 و 18 و 21 و کروزموزوم های جنسی) هستند، انجام تست های ژنتیکی، همچون NIPT و کاریوتیپ مایع آمنیون و QF-PCR و کاریوتیپ CVS از مواردی هستند که می توانند درنظر گرفته شوند.

تست NIPT به دلیل اینکه از هفته 10ام بارداری بر روی نمونه خون مادر انجام می شود، یکی از گزینه هایی است که توسط مشاور ژنتیک برای بررسی احتمال ابتلای جنین به ناهنجاری هایی کروموزومی توصیه شود. اما از آنجا که NIPT، یک روش غربالگری تلقی می گردد؛ در صورت مثبت بودن نتیجه NIPT، انجام تست های تکمیلی ضروری می باشد. به این منظور؛ تست های کاریوتیپ مایع آمنیون و QF-PCR روی نمونه آمنیون انجام می شود تا پیش از هفته 18ام بارداری نتیجه نهایی ابتلای جنین به تریزومی های شایع (13و 18 و 21 و کروموزوم های جنسی) مشخص شود.

در صورتی که سابقه بیماری ژنتیکی در خانواده زوجین وجود داشته باشد، حتی اگر زوجین علائمی از بیماری را نداشته باشند، تست های تعیین ناقلیت توصیه می شود تا احتمال بروز بیماری های ژنتیکی در والدین و فرزندان آینده آنها مشخص شود. در صورت ناقل بودن والدین که می تواند منجر به ابتلای جنین به بیماری مغلوب ژنتیکی شود؛ تست های ژنتیکی تخصصی دیگری از جمله PND، PGD و … از راهکاری هایی هستند که می توانند از ابتلای نوزاد به بیماری ژنتیکی که در آن خانواده وجود دارد، جلوگیری کنند.

در صورتی که قومیت و نژاد زوجین مربوط به مناطق خاصی باشد، نیاز است که ابتلا ویا ناقل بودن برای برخی بیماری های ژنتیکی شایع در آن منطقه برای آنها و فرزندان شان مورد بررسی قرار