بخش ژنتیک پزشکی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک پزشکی بوعلی به عنوان یکی از پیشرفته‌ترین مراکز تشخیصی ژنتیک در استان قم و کشور شناخته می‌شود. این بخش با هدف تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، تشخیص قبل از تولد، غربالگری ژنتیکی افراد و کمک به زوجین برای ارزیابی ریسک‌های احتمالی تأسیس شده است. آزمایشگاه بوعلی به منظور ارتقاء دقت تشخیص‌های مولکولی، از دستگاه‌های پیشرفته و فناوری‌های نوین بهره می‌برد.یکی از این فناوری‌ها در بخش مولکولی، توالی‌یابی به روش Sanger است که به عنوان یک روش معتبر و دقیق برای شناسایی توالی نوکلئوتیدها در DNA شناخته می‌شود.

همچنین برای شناسایی و غربالگری انواع بیماری‌های ژنتیکی و سرطان‌ها، از تکنیک‌های مولکولی پیشرفته نظیر توالی‌یابی نسل جدید (NGS)،  MLPA QF PCR و… بهره می‌برد. همچنین آزمایشگاه بوعلی از کاریوتایپ خون، آمنیون، مغز استخوان و… که روشی مؤثر برای شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی است بهره می‌گیرد. علاوه بر‌ این، در این بخش تست FISH که یک تکنیک پیشرفته در سیتوژنتیک است به منظور شناسایی ناهنجاری‌های کروموزومی و تشخیص زودهنگام سرطان‌ها مورد استفاده قرار می‌گیرد.

با تکیه بر دانش تخصصی و فناوری‌های نوین، این بخش متعهد به ارتقاء سلامت جامعه و ارائه بهترین خدمات تشخیصی در زمینه ژنتیک پزشکی است.