دسته: بیماری های ژنتیکی

پیشرفت‌های جدید علمی؛ نور امید برای افرادی با جهش‌های ژنتیکی نادر

مقدمه سیستیک فیبروزیس یک بیماری ژنتیکی است که ریه‌ها و سیستم گوارش را تحت تأثیر قرار می‌دهد و به دلیل جهش در ژن CFTR ایجاد می‌شود. درمان‌های فعلی مانند داروهای مدولاتور CFTR برای ۹۰٪ بیماران با جهش‌های رایج مؤثر هستند، اما ۱۰٪ بیماران، به‌ویژه کسانی با جهش‌های نادر، از این درمان‌ها بهره نمی‌برند. این مسئله […]